Detalles de la búsqueda
1.
Biochemical characterization of two novel mutations in the human high-affinity choline transporter 1 identified in a patient with congenital myasthenic syndrome.
Hum Mol Genet
; 32(9): 1552-1564, 2023 04 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36611016
2.
Shank1 regulates excitatory synaptic transmission in mouse hippocampal parvalbumin-expressing inhibitory interneurons.
Eur J Neurosci
; 41(8): 1025-35, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25816842
3.
High-Efficiency Gene Disruption in Primary Bone Marrow-Derived Macrophages Using Electroporated Cas9-sgRNA Complexes.
J Vis Exp
; (198)2023 08 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37590503
4.
Single-strand mismatch and damage patterns revealed by single-molecule DNA sequencing.
bioRxiv
; 2023 Feb 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36824744
5.
Direct haplotype-resolved 5-base HiFi sequencing for genome-wide profiling of hypermethylation outliers in a rare disease cohort.
Nat Commun
; 14(1): 3090, 2023 05 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37248219
6.
Genetic Referral Patterns and Responses to Clinical Scenarios: A Survey of Primary Care Providers and Clinical Geneticists.
J Prim Care Community Health
; 12: 21501327211046734, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34583568
7.
An M. tuberculosis Metabolic Enzyme Moonlights as an Anti-Inflammatory Effector Protein.
Cell Host Microbe
; 27(3): 310-312, 2020 03 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32164839
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