Detalles de la búsqueda
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Glucose transporter type 1 deficiency due to SLC2A1 gene mutations--a rare but treatable cause of metabolic epilepsy and extrapyramidal movement disorder; own experience and literature review.
Dev Period Med
; 19(4): 454-63, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26982753
2.
Clinical improvement of the aggressive neurobehavioral phenotype in a patient with a deletion of PITX3 and the absence of L-DOPA in the cerebrospinal fluid.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 159B(2): 236-42, 2012 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22223473
3.
Aicardi-Goutières Syndrome due to a SAMHD1 Mutation Presenting with Deep White Matter Cysts.
Mol Syndromol
; 13(2): 132-138, 2022 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35418820
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Intrathecal Infusion of Autologous Adipose-Derived Regenerative Cells in Autoimmune Refractory Epilepsy: Evaluation of Safety and Efficacy.
Stem Cells Int
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32190059
5.
Novel mutation of IL1RAPL1 gene in a nonspecific X-linked mental retardation (MRX) family.
Am J Med Genet A
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19012350
6.
The analysis of genetic aberrations in children with inherited neurometabolic and neurodevelopmental disorders.
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24949445
7.
Nijmegen breakage syndrome with macrocephaly, schizencephaly and large CSF spacesextended spectrum of the condition.
J Appl Genet
; 53(2): 189-91, 2012 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22293976
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