Detalles de la búsqueda
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An evidence-based practice guideline of the National Society of Genetic Counselors for telehealth genetic counseling.
J Genet Couns
; 32(1): 4-17, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36054686
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The current status of molecular diagnosis of inherited retinal dystrophies.
Curr Opin Ophthalmol
; 26(5): 346-51, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26214332
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Genetic testing and diagnosis of inherited retinal diseases.
Orphanet J Rare Dis
; 16(1): 514, 2021 12 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906171
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Frequency of Usher syndrome in two pediatric populations: Implications for genetic screening of deaf and hard of hearing children.
Genet Med
; 12(8): 512-6, 2010 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20613545
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Molecular testing for hereditary retinal disease as part of clinical care.
Arch Ophthalmol
; 125(2): 252-8, 2007 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17296903
6.
Novel mutations in the KCNV2 gene in patients with cone dystrophy and a supernormal rod electroretinogram.
Ophthalmic Genet
; 28(3): 135-42, 2007 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17896311
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Clinical and electrophysiologic characterization of paraneoplastic and autoimmune retinopathies associated with antienolase antibodies.
Am J Ophthalmol
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15860281
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Treatment of retinal and choroidal degenerations and dystrophies: current status and prospects for gene-based therapy.
Ophthalmol Clin North Am
; 16(4): 583-93, vii, 2003 Dec.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14740999
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Mutations in RPGR and RP2 account for 15% of males with simplex retinal degenerative disease.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 53(13): 8232-7, 2012 Dec 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23150612
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The phenotype of Severe Early Childhood Onset Retinal Dystrophy (SECORD) from mutation of RPE65 and differentiation from Leber congenital amaurosis.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 52(1): 292-302, 2011 Jan 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20811047
11.
Stop mutations in exon 6 of the choroideremia gene, CHM, associated with preservation of the electroretinogram.
Arch Ophthalmol
; 123(8): 1146-9, 2005 Aug.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16087855
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Combined retinal hamartomas leading to the diagnosis of neurofibromatosis type 2.
Ophthalmic Genet
; 29(3): 133-8, 2008 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-18766994
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Choroideremia: analysis of the retina from a female symptomatic carrier.
Ophthalmic Genet
; 29(3): 99-110, 2008 Sep.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18766988
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Microcephaly with chorioretinopathy in a brother-sister pair: evidence for germ line mosaicism and further delineation of the ocular phenotype.
Am J Med Genet A
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17486591
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Electroretinographic and clinicopathologic correlations of retinal dysfunction in infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (infantile Batten disease).
Mol Genet Metab
; 83(1-2): 128-37, 2004.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15464427
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