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1.
The Parkinson's disease-associated gene ITPKB protects against α-synuclein aggregation by regulating ER-to-mitochondria calcium release.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 118(1)2021 01 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33443159
2.
The medico-legal helpline: A content analysis of postgraduate medical trainee advice calls.
Med Educ
; 55(3): 387-393, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32931068
3.
Estimating the relative frequency of leukodystrophies and recommendations for carrier screening in the era of next-generation sequencing.
Am J Med Genet A
; 182(8): 1906-1912, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32573057
4.
Characterizing reduced coverage regions through comparison of exome and genome sequencing data across 10 centers.
Genet Med
; 20(8): 855-866, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29144510
5.
Heterozygous deletion of FOXA2 segregates with disease in a family with heterotaxy, panhypopituitarism, and biliary atresia.
Hum Mutat
; 36(6): 631-7, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25765999
6.
Biobanking and cryopreservation of human lung explants for omic analysis.
Eur Respir J
; 55(1)2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31699836
7.
Replication of a GWAS signal in a Caucasian population implicates ADD3 in susceptibility to biliary atresia.
Hum Genet
; 133(2): 235-43, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24104524
8.
Evidence from human and zebrafish that GPC1 is a biliary atresia susceptibility gene.
Gastroenterology
; 144(5): 1107-1115.e3, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23336978
9.
DRAW+SneakPeek: analysis workflow and quality metric management for DNA-seq experiments.
Bioinformatics
; 29(19): 2498-500, 2013 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23943636
10.
PICALO: principal interaction component analysis for the identification of discrete technical, cell-type, and environmental factors that mediate eQTLs.
Genome Biol
; 25(1): 29, 2024 Jan 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38254182
11.
Adaptive and Innate Immunity Are Key Drivers of Age at Onset of Multiple Sclerosis.
Neurol Genet
; 10(3): e200159, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38817245
12.
Whole-exome sequencing in UK Biobank reveals rare genetic architecture for depression.
Nat Commun
; 15(1): 1755, 2024 Feb 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38409228
13.
Cross-ancestry atlas of gene, isoform, and splicing regulation in the developing human brain.
Science
; 384(6698): eadh0829, 2024 May 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38781368
14.
Homozygosity for the V37I GJB2 mutation in fifteen probands with mild to moderate sensorineural hearing impairment: further confirmation of pathogenicity and haplotype analysis in Asian populations.
Am J Med Genet A
; 161A(9): 2148-57, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23873582
15.
PECONPI: a novel software for uncovering pathogenic copy number variations in non-syndromic sensorineural hearing loss and other genetically heterogeneous disorders.
Am J Med Genet A
; 161A(9): 2134-47, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23897863
16.
Rare genetic variants impact muscle strength.
Nat Commun
; 14(1): 3449, 2023 06 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37301943
17.
The impact of rare protein coding genetic variation on adult cognitive function.
Nat Genet
; 55(6): 927-938, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37231097
18.
Brain expression quantitative trait locus and network analyses reveal downstream effects and putative drivers for brain-related diseases.
Nat Genet
; 55(3): 377-388, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36823318
19.
Cross-ancestry, cell-type-informed atlas of gene, isoform, and splicing regulation in the developing human brain.
medRxiv
; 2023 Mar 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36945630
20.
A qualitative study of predelivery counselling for extreme prematurity.
Paediatr Child Health
; 17(8): 432-6, 2012 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24082803