Detalles de la búsqueda
1.
A 15-year-long Southern blotting analysis of FMR1 to detect female carriers and for prenatal diagnosis of fragile X syndrome in Taiwan.
Clin Genet
; 92(2): 217-220, 2017 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28139839
2.
A novel microdeletion at chromosome 2q31.1-31.2 in a three-generation family presenting duplication of great toes with clinodactyly.
Clin Genet
; 75(5): 449-56, 2009 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19459884
3.
An effective strategy of using molecular testing to screen mentally retarded individuals for fragile X syndrome.
Diagn Mol Pathol
; 10(1): 34-40, 2001 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11277393
4.
EEG--a valuable tool in early diagnosis of Angelman syndrome.
Acta Paediatr Taiwan
; 40(6): 434-6, 1999.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10927959
5.
Bilateral ulnar hemimelia in Brachmann-de Lange syndrome: report of one case.
Acta Paediatr Taiwan
; 41(4): 211-3, 2000.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11021007
6.
An R248C mutation of FGFR3 leading to thanatophoric dysplasia type I.
Acta Paediatr Taiwan
; 40(4): 262-4, 1999.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10910625
7.
Arylsulfatase A pseudodeficiency in Chinese.
Hum Genet
; 97(2): 148-9, 1996 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8566944
8.
Oculomotor apraxia in a case of Gaucher's disease with homozygous T1448C mutation.
Zhonghua Min Guo Xiao Er Ke Yi Xue Hui Za Zhi
; 37(1): 52-5, 1996.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8936012
9.
Contributions of bone maturation measurements to the differential diagnosis of neonatal transient hypothyroidism versus dyshormonogenetic congenital hypothyroidism.
Acta Paediatr
; 93(10): 1301-6, 2004 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15499948
10.
Glucose-6-phosphatase gene G327A mutation is common in Chinese patients with glycogen storage disease type Ia.
Hum Mol Genet
; 4(6): 1095-6, 1995 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7655466
Resultados
1 -
10
de 10
1
Próxima >
>>