Detalles de la búsqueda
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Adult height of children with congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency.
J Formos Med Assoc
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36155706
2.
Short stature leads to a diagnosis of Jansen-de Vries syndrome in two unrelated Taiwanese girls: A case report and literature review.
J Formos Med Assoc
; 121(4): 856-860, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35016835
3.
Precocious puberty in patients with Pompe disease.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37654562
4.
Curated incidence of lysosomal storage diseases from the Taiwan Biobank.
NPJ Genom Med
; 8(1): 27, 2023 Sep 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37741878
5.
A missense variant in the nuclear localization signal of DKC1 causes Hoyeraal-Hreidarsson syndrome.
NPJ Genom Med
; 7(1): 64, 2022 Oct 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36309505
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