Detalles de la búsqueda
1.
Clinical and genetic characterization of NEFL-related neuropathy in Taiwan.
J Formos Med Assoc
; 122(2): 132-138, 2023 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36031490
2.
A PIAS1 Protective Variant S510G Delays polyQ Disease Onset by Modifying Protein Homeostasis.
Mov Disord
; 37(4): 767-777, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34951052
3.
Investigating ZFYVE26 mutations in a Taiwanese cohort with hereditary spastic paraplegia.
J Formos Med Assoc
; 121(1 Pt 1): 126-133, 2022 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33637369
4.
Intracerebral Hemorrhage in Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy With Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy: Prevalence, Clinical and Neuroimaging Features and Risk Factors.
Stroke
; 52(3): 985-993, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33535780
5.
Decoding the differentiation of mesenchymal stem cells into mesangial cells at the transcriptomic level.
BMC Genomics
; 21(1): 467, 2020 Jul 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32635896
6.
Clinical and Genetic Characterization of Autosomal Recessive Spinocerebellar Ataxia Type 16 (SCAR16) in Taiwan.
Cerebellum
; 19(4): 544-549, 2020 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32367277
7.
Reply to: "Low Frequency of p.S510G in PIAS1 Challenges Its Relevance for Modifying Repeat Expansion Disorders".
Mov Disord
; 37(10): 2169, 2022 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36250496
8.
Characterization of a novel TFG variant causing autosomal recessive pure hereditary spastic paraplegia.
Ann Clin Transl Neurol
; 2024 Jun 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38837630
9.
Regulation of primary cilia disassembly through HUWE1-mediated TTBK2 degradation plays a crucial role in cerebellar development and medulloblastoma growth.
Cell Death Differ
; 2024 Jun 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38879724
10.
A missense mutation in human INSC causes peripheral neuropathy.
EMBO Mol Med
; 16(5): 1091-1114, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38589651
11.
Biallelic DDHD2 mutations in patients with adult-onset complex hereditary spastic paraplegia.
Ann Clin Transl Neurol
; 10(9): 1603-1612, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37420318
12.
Clinical and genetic characterization of NIPA1 mutations in a Taiwanese cohort with hereditary spastic paraplegia.
Ann Clin Transl Neurol
; 10(3): 353-362, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36607129
13.
Generating transcriptional regulatory networks from time-ordered stem cell differentiation RNA sequencing data.
STAR Protoc
; 3(3): 101541, 2022 09 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36042881
14.
Investigating KIF1A mutations in a Taiwanese cohort with hereditary spastic paraplegia.
Parkinsonism Relat Disord
; 103: 144-149, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36155026
15.
Expanding the phenotype of AFG3L2 mutations: Late-onset autosomal recessive spinocerebellar ataxia.
J Neurol Sci
; 428: 117600, 2021 09 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34333379
16.
Clinical and genetic characterization of adult-onset leukoencephalopathy caused by CSF1R mutations.
Ann Clin Transl Neurol
; 8(11): 2121-2131, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34652888
17.
Investigating ABCD1 mutations in a Taiwanese cohort with hereditary spastic paraplegia phenotype.
Parkinsonism Relat Disord
; 92: 7-12, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34649108
18.
Clinical and genetic characterization of hereditary spastic paraplegia type 3A in Taiwan.
Parkinsonism Relat Disord
; 87: 87-91, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34015694
19.
Clinical characteristics of Taiwanese patients with Hereditary spastic paraplegia type 5.
Ann Clin Transl Neurol
; 7(4): 486-496, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32202070
20.
Hand-onset weakness is a common feature of ALS patients with a NEK1 loss-of-function variant.
Ann Clin Transl Neurol
; 7(6): 965-971, 2020 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32462798