Detalles de la búsqueda
1.
Actionable pharmacogenetic variants in Hong Kong Chinese exome sequencing data and projected prescription impact in the Hong Kong population.
PLoS Genet
; 17(2): e1009323, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33600428
2.
CTNNB1-related neurodevelopmental disorder in a Chinese population: A case series.
Am J Med Genet A
; 188(1): 130-137, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34558805
3.
Actionable secondary findings in 1116 Hong Kong Chinese based on exome sequencing data.
J Hum Genet
; 66(6): 637-641, 2021 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33223521
4.
Successful transition from insulin to sulphonylurea in a child with neonatal diabetes mellitus diagnosed beyond six months of age due to C42R mutation in the KCNJ11 gene.
Clin Pediatr Endocrinol
; 31(3): 168-171, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35928374
5.
Comprehensive analysis of recessive carrier status using exome and genome sequencing data in 1543 Southern Chinese.
NPJ Genom Med
; 7(1): 23, 2022 Mar 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35314707
6.
Exome sequencing in paediatric patients with movement disorders.
Orphanet J Rare Dis
; 16(1): 32, 2021 01 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33446253
7.
Mutations in Spliceosomal Genes PPIL1 and PRP17 Cause Neurodegenerative Pontocerebellar Hypoplasia with Microcephaly.
Neuron
; 109(2): 241-256.e9, 2021 01 20.
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| MEDLINE | ID: mdl-33220177
8.
Exome sequencing identifies molecular diagnosis in children with drug-resistant epilepsy.
Epilepsia Open
; 4(1): 63-72, 2019 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30868116
9.
Primary coenzyme Q10 deficiency-7: expanded phenotypic spectrum and a founder mutation in southern Chinese.
NPJ Genom Med
; 4: 18, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31396399
10.
Identification of mutations in the PI3K-AKT-mTOR signalling pathway in patients with macrocephaly and developmental delay and/or autism.
Mol Autism
; 8: 66, 2017.
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| MEDLINE | ID: mdl-29296277
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