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1.
Collagen VI-related myopathies: clinical variability, phenotype-genotype correlation and exploratory transcriptome study.
Neuromuscul Disord
; 33(5): 371-381, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37023487
2.
Megaconial congenital muscular dystrophy: Same novel homozygous mutation in CHKB gene in two unrelated Chinese patients.
Neuromuscul Disord
; 30(1): 47-53, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31926838
3.
A fatal case of COQ7-associated primary coenzyme Q10 deficiency.
JIMD Rep
; 47(1): 23-29, 2019 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31240163
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