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1.
Exome sequencing in neonates: diagnostic rates, characteristics, and time to diagnosis.
Genet Med
; 20(11): 1468-1471, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29565416
2.
Genotype-phenotype characterization in 13 individuals with chromosome Xp11.22 duplications.
Am J Med Genet A
; 170A(4): 967-77, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26692240
3.
Phenotypic and molecular characterization of 19q12q13.1 deletions: a report of five patients.
Am J Med Genet A
; 164A(1): 62-9, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24243649
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