Detalles de la búsqueda
1.
Somatic mosaicism in a mother of two children with Pitt-Hopkins syndrome.
Clin Genet
; 83(1): 73-7, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22335494
2.
FMR1 low sub-genotype does not rescue BRCA1/2-mutated human embryos and does not explain primary ovarian insufficiency among BRCA1/2-carriers.
Hum Reprod
; 28(8): 2308-11, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23760159
3.
Pathogenic neurofibromatosis type 1 (NF1) RNA splicing resolved by targeted RNAseq.
NPJ Genom Med
; 6(1): 95, 2021 Nov 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34782607
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