Detalles de la búsqueda
1.
Targeted RNA-seq successfully identifies normal and pathogenic splicing events in breast/ovarian cancer susceptibility and Lynch syndrome genes.
Int J Cancer
; 145(2): 401-414, 2019 07 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30623411
2.
Evolution of Dihydropyrimidine Dehydrogenase Diagnostic Testing in a Single Center during an 8-Year Period of Time.
Curr Ther Res Clin Exp
; 90: 1-7, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30510603
3.
Naturally occurring BRCA2 alternative mRNA splicing events in clinically relevant samples.
J Med Genet
; 53(8): 548-58, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27060066
4.
Comprehensive annotation of splice junctions supports pervasive alternative splicing at the BRCA1 locus: a report from the ENIGMA consortium.
Hum Mol Genet
; 23(14): 3666-80, 2014 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24569164
5.
Comparison of mRNA splicing assay protocols across multiple laboratories: recommendations for best practice in standardized clinical testing.
Clin Chem
; 60(2): 341-52, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24212087
6.
Detection of exon skipping events in BRCA1 RNA using MLPA kit P002.
Mol Biol Rep
; 39(7): 7429-33, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22350158
7.
MLL2 mutation spectrum in 45 patients with Kabuki syndrome.
Hum Mutat
; 32(2): E2018-25, 2011 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21280141
8.
Characterisation of unclassified variants in the BRCA1/2 genes with a putative effect on splicing.
Breast Cancer Res Treat
; 129(3): 971-82, 2011 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21638052
9.
BRCA1 c.4987-3C>G is a pathogenic mutation.
Breast Cancer Res Treat
; 131(2): 723-5, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22113256
10.
MECP2 mutations are an infrequent cause of mental retardation associated with neurological problems in male patients.
Brain Dev
; 28(5): 305-10, 2006 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16376510
11.
The unfolding clinical spectrum of holoprosencephaly due to mutations in SHH, ZIC2, SIX3 and TGIF genes.
Eur J Hum Genet
; 18(9): 999-1005, 2010 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20531442
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