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1.
A CRISPR-Cas9-engineered mouse model for GPI-anchor deficiency mirrors human phenotypes and exhibits hippocampal synaptic dysfunctions.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 118(2)2021 01 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33402532
2.
SCN1A overexpression, associated with a genomic region marked by a risk variant for a common epilepsy, raises seizure susceptibility.
Acta Neuropathol
; 144(1): 107-127, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35551471
3.
Gene expression analysis in epileptic hippocampi reveals a promoter haplotype conferring reduced aldehyde dehydrogenase 5a1 expression and responsiveness.
Epilepsia
; 62(1): e29-e34, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33319393
4.
No evidence for a BRD2 promoter hypermethylation in blood leukocytes of Europeans with juvenile myoclonic epilepsy.
Epilepsia
; 60(5): e31-e36, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30719712
5.
Acylpeptide hydrolase (APEH) sequence variants with potential impact on the metabolism of the antiepileptic drug valproic acid.
Metab Brain Dis
; 34(6): 1629-1634, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31363986
6.
A Versatile Clustered Regularly Interspaced Palindromic Repeats Toolbox to Study Neurological CaV3.2 Channelopathies by Promoter-Mediated Transcription Control.
Front Mol Neurosci
; 14: 667143, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35069110
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