Detalles de la búsqueda
1.
Biallelic variants/mutations of IL1RAP in patients with steroid-sensitive nephrotic syndrome.
Int Immunol
; 32(4): 283-292, 2020 04 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31954058
2.
Positive renal familial history in IgA nephropathy is associated with worse renal outcomes: a single-center longitudinal study.
BMC Nephrol
; 22(1): 230, 2021 06 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34147067
3.
Transcription factor MafB in podocytes protects against the development of focal segmental glomerulosclerosis.
Kidney Int
; 98(2): 391-403, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32622525
4.
Immune-complex glomerulonephritis with a membranoproliferative pattern in Frasier syndrome: a case report and review of the literature.
BMC Nephrol
; 21(1): 362, 2020 08 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32838737
5.
Homozygous splicing mutation in NUP133 causes Galloway-Mowat syndrome.
Ann Neurol
; 84(6): 814-828, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30427554
6.
A mutation in transcription factor MAFB causes Focal Segmental Glomerulosclerosis with Duane Retraction Syndrome.
Kidney Int
; 94(2): 396-407, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29779709
7.
Biallelic Mutations in Nuclear Pore Complex Subunit NUP107 Cause Early-Childhood-Onset Steroid-Resistant Nephrotic Syndrome.
Am J Hum Genet
; 97(4): 555-66, 2015 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26411495
8.
A familial case of Galloway-Mowat syndrome due to a novel TP53RK mutation: a case report.
BMC Med Genet
; 19(1): 131, 2018 07 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30053862
9.
Long-term clinicopathologic observation in a case of steroid-resistant nephrotic syndrome caused by a novel Crumbs homolog 2 mutation.
Nephrology (Carlton)
; 23(7): 697-702, 2018 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29473663
10.
A Nationwide Survey on Danon Disease in Japan.
Int J Mol Sci
; 19(11)2018 Nov 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30413001
11.
NUP107 mutations in children with steroid-resistant nephrotic syndrome.
Nephrol Dial Transplant
; 32(6): 1013-1017, 2017 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27190346
12.
Decreased urinary excretion of the ectodomain form of megalin (A-megalin) in children with OCRL gene mutations.
Pediatr Nephrol
; 32(4): 621-625, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27766457
13.
Correction to: Decreased urinary excretion of the ectodomain form of megalin (A-megalin) in children with OCRL gene mutations.
Pediatr Nephrol
; 37(4): 919-920, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35041043
14.
Correlation of whole kidney hypertrophy with glomerular over-filtration in live, gender-mismatched renal transplant allografts.
Nephrology (Carlton)
; 22(12): 1002-1007, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27576505
15.
Nephron development and extrarenal features in a child with congenital nephrotic syndrome caused by null LAMB2 mutations.
BMC Nephrol
; 18(1): 220, 2017 Jul 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28683731
16.
Monoclonal immunoglobulin-associated proliferative glomerulonephritis characterized by organized deposits of striated ultra-substructures: A case report.
Ultrastruct Pathol
; 41(4): 301-307, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28628381
17.
Determinants of the Change in Arterial Stiffness in Peritoneal Dialysis Patients.
Int Heart J
; 58(6): 915-925, 2017 Dec 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29151492
18.
Comparison of live donor pre-transplant and recipient post-transplant renal volumes.
Clin Transplant
; 30(5): 613-8, 2016 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26928366
19.
Mechanism of cystogenesis by Cd79a-driven, conditional mTOR activation in developing mouse nephrons.
Sci Rep
; 13(1): 508, 2023 01 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36627370
20.
Characterization of cytoskeletal and structural effects of INF2 variants causing glomerulopathy and neuropathy.
Sci Rep
; 13(1): 12003, 2023 07 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37491439