Detalles de la búsqueda
1.
The next-generation Open Targets Platform: reimagined, redesigned, rebuilt.
Nucleic Acids Res
; 51(D1): D1353-D1359, 2023 Jan 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36399499
2.
The European Variation Archive: a FAIR resource of genomic variation for all species.
Nucleic Acids Res
; 50(D1): D1216-D1220, 2022 01 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34718739
3.
Liddle syndrome due to a novel mutation in the γ subunit of the epithelial sodium channel (ENaC) in family from Russia: a case report.
BMC Nephrol
; 20(1): 389, 2019 10 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31655555
4.
Compound heterozygous POMGNT1 mutations leading to muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A3: a case report.
BMC Pediatr
; 19(1): 98, 2019 04 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30961548
5.
A novel MFSD8 mutation in a Russian patient with neuronal ceroid lipofuscinosis type 7: a case report.
BMC Med Genet
; 19(1): 151, 2018 08 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30144815
6.
CMAT: ClinVar Mapping and Annotation Toolkit.
Bioinform Adv
; 4(1): vbae018, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38384863
7.
The GA4GH Variation Representation Specification: A computational framework for variation representation and federated identification.
Cell Genom
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35311178
8.
NIPT Technique Based on the Use of Long Chimeric DNA Reads.
Genes (Basel)
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32466452
9.
The ELIXIR Human Copy Number Variations Community: building bioinformatics infrastructure for research.
F1000Res
; 92020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34367618
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