Detalles de la búsqueda
1.
New Case of Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 4, Due to VPS13D Variants.
Int J Mol Sci
; 25(10)2024 May 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38791166
2.
Leigh Syndrome: Spectrum of Molecular Defects and Clinical Features in Russia.
Int J Mol Sci
; 24(2)2023 Jan 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36675121
3.
Plasma FGF-21 and GDF-15 are elevated in different inherited metabolic diseases and are not diagnostic for mitochondrial disorders.
J Inherit Metab Dis
; 42(5): 918-933, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31260105
4.
Identification of a Novel Indel Variant in the DARS2 Gene in Russian Patients with Leukoencephalopathy with Brainstem and Spinal Cord Involvement and Lactate Elevation.
Genes (Basel)
; 15(5)2024 05 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38790244
5.
Four Novel Disease-Causing Variants in the NOTCH3 Gene in Russian Patients with CADASIL.
Genes (Basel)
; 14(9)2023 Aug 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37761855
6.
New Acylcarnitine Ratio as a Reliable Indicator of Long-Chain 3-Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency.
Int J Neonatal Screen
; 9(3)2023 Aug 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37754774
7.
Expanding the genetic spectrum of the pyruvate carboxylase deficiency with novel missense, deep intronic and structural variants.
Mol Genet Metab Rep
; 32: 100889, 2022 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35782291
8.
POLG-associated ataxias can represent a substantial part of recessive and sporadic ataxias in adults.
Clin Neurol Neurosurg
; 201: 106462, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33434755
9.
Three rare pathogenic mtDNA substitutions in LHON patients with low heteroplasmy.
Mitochondrion
; 50: 139-144, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31669237
10.
Gene symbol: ACADVL. Disease: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency.
Hum Genet
; 124(3): 299, 2008 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18846621
11.
Gene symbol: WFS1. Disease: Wolfram syndrome.
Hum Genet
; 123(1): 113, 2008 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18386376
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