Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic variants in SPATA5L1 lead to intellectual disability, spastic-dystonic cerebral palsy, epilepsy, and hearing loss.
Am J Hum Genet
; 108(10): 2006-2016, 2021 10 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34626583
2.
100,000 Genomes Pilot on Rare-Disease Diagnosis in Health Care - Preliminary Report.
N Engl J Med
; 385(20): 1868-1880, 2021 11 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34758253
3.
Adaptive Long-Read Sequencing Reveals GGC Repeat Expansion in ZFHX3 Associated with Spinocerebellar Ataxia Type 4.
Mov Disord
; 39(3): 486-497, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38197134
4.
Functional genomics provide key insights to improve the diagnostic yield of hereditary ataxia.
Brain
; 146(7): 2869-2884, 2023 07 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36624280
5.
Unexpected frequency of the pathogenic AR CAG repeat expansion in the general population.
Brain
; 146(7): 2723-2729, 2023 07 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36797998
6.
Normal and pathogenic variation of RFC1 repeat expansions: implications for clinical diagnosis.
Brain
; 146(12): 5060-5069, 2023 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37450567
7.
Myoclonic status epilepticus and cerebellar hypoplasia associated with a novel variant in the GRIA3 gene.
Neurogenetics
; 23(1): 27-35, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34731330
8.
Heterozygous UCHL1 loss-of-function variants cause a neurodegenerative disorder with spasticity, ataxia, neuropathy, and optic atrophy.
Genet Med
; 24(10): 2079-2090, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35986737
9.
An ancestral 10-bp repeat expansion in VWA1 causes recessive hereditary motor neuropathy.
Brain
; 144(2): 584-600, 2021 03 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33559681
10.
Deep Intronic FGF14 GAA Repeat Expansion in Late-Onset Cerebellar Ataxia.
N Engl J Med
; 388(21): e70, 2023 May 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37224215
11.
Loss-of-Function Variants in HOPS Complex Genes VPS16 and VPS41 Cause Early Onset Dystonia Associated with Lysosomal Abnormalities.
Ann Neurol
; 88(5): 867-877, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32808683
12.
ExpansionHunter: a sequence-graph-based tool to analyze variation in short tandem repeat regions.
Bioinformatics
; 35(22): 4754-4756, 2019 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31134279
13.
New Insights into Kleefstra Syndrome: Report of Two Novel Cases with Previously Unreported Features and Literature Review.
Cytogenet Genome Res
; 156(3): 127-133, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30448833
14.
Heterozygous UCHL1 loss-of-function variants cause a neurodegenerative disorder with spasticity, ataxia, neuropathy, and optic atrophy.
Genet Med
; 25(10): 100961, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37650884
15.
Correction: The absence that makes the difference: choroidal abnormalities in Legius syndrome.
J Hum Genet
; 63(3): 391, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29479078
16.
Correction to: Myoclonic status epilepticus and cerebellar hypoplasia associated with a novel variant in the GRIA3 gene.
Neurogenetics
; 23(1): 81, 2022 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34837146
17.
Identification of an atypical microdeletion generating the RNF135-SUZ12 chimeric gene and causing a position effect in an NF1 patient with overgrowth.
Hum Genet
; 136(10): 1329-1339, 2017 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28776093
18.
The absence that makes the difference: choroidal abnormalities in Legius syndrome.
J Hum Genet
; 62(11): 1001-1004, 2017 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28747691
19.
Truncating mutations in SPAST patients are associated with a high rate of psychiatric comorbidities in hereditary spastic paraplegia.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 88(8): 681-687, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28572275
20.
Is cutis verticis Gyrata-Intellectual Disability syndrome an underdiagnosed condition? A case report and review of 62 cases.
Am J Med Genet A
; 173(3): 638-646, 2017 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28019079