Detalles de la búsqueda
1.
An Altered Sphingolipid Profile as a Risk Factor for Progressive Neurodegeneration in Long-Chain 3-Hydroxyacyl-CoA Deficiency (LCHADD).
Int J Mol Sci
; 23(13)2022 Jun 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35806149
2.
The spectrum of peripheral neuropathy in disorders of the mitochondrial trifunctional protein.
J Inherit Metab Dis
; 44(4): 893-902, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33638202
3.
Genotype and residual enzyme activity in medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) deficiency: Are predictions possible?
J Inherit Metab Dis
; 44(4): 916-925, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33580884
4.
Altered Metabolic Flexibility in Inherited Metabolic Diseases of Mitochondrial Fatty Acid Metabolism.
Int J Mol Sci
; 22(7)2021 Apr 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33917608
5.
Lipidomic and Proteomic Alterations Induced by Even and Odd Medium-Chain Fatty Acids on Fibroblasts of Long-Chain Fatty Acid Oxidation Disorders.
Int J Mol Sci
; 22(19)2021 Sep 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34638902
6.
Therapeutic potential of triheptanoin in metabolic and neurodegenerative diseases.
J Inherit Metab Dis
; 43(3): 385-391, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31778232
7.
Implementation of a fast method for the measurement of carnitine palmitoyltransferase 2 activity in lymphocytes by tandem mass spectrometry as confirmation for newborn screening.
J Inherit Metab Dis
; 42(5): 850-856, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30957255
8.
Genome-Wide Association Studies of Metabolites in Patients with CKD Identify Multiple Loci and Illuminate Tubular Transport Mechanisms.
J Am Soc Nephrol
; 29(5): 1513-1524, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29545352
9.
The diagnostic challenge in very-long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (VLCADD).
J Inherit Metab Dis
; 41(6): 1169-1178, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30194637
10.
Triheptanoin: long-term effects in the very long-chain acyl-CoA dehydrogenase-deficient mouse.
J Lipid Res
; 58(1): 196-207, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27884962
11.
Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase (VLCAD-) deficiency-studies on treatment effects and long-term outcomes in mouse models.
J Inherit Metab Dis
; 40(3): 317-323, 2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28247148
12.
Sexual dimorphism of lipid metabolism in very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficient (VLCAD-/-) mice in response to medium-chain triglycerides (MCT).
Biochim Biophys Acta
; 1852(7): 1442-50, 2015 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25887160
13.
Development and pathomechanisms of cardiomyopathy in very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficient (VLCAD(-/-)) mice.
Biochim Biophys Acta
; 1842(5): 677-85, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24530811
14.
Long-term dietary effects on substrate selection and muscle fiber type in very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficient (VLCAD(-/-)) mice.
Biochim Biophys Acta
; 1832(4): 509-16, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23313579
15.
Riboflavin 1 Transporter Deficiency: Novel SLC52A1 Variants and Expansion of the Phenotypic Spectrum.
Genes (Basel)
; 14(7)2023 07 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37510312
16.
Altered markers of mitochondrial function in adults with autism spectrum disorder.
Autism Res
; 16(11): 2125-2138, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37715660
17.
Mitochondrial reprogramming in peripheral blood mononuclear cells of patients with glycogen storage disease type Ia.
Genes Nutr
; 18(1): 10, 2023 Jun 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37280548
18.
Heptanoate Improves Compensatory Mechanism of Glucose Homeostasis in Mitochondrial Long-Chain Fatty Acid Oxidation Defect.
Nutrients
; 15(21)2023 Nov 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37960342
19.
Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency in a Swedish cohort: Clinical symptoms, newborn screening, enzyme activity, and genetics.
JIMD Rep
; 63(2): 181-190, 2022 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35281659
20.
Hepatic and muscular effects of different dietary fat content in VLCAD deficient mice.
Mol Genet Metab
; 104(4): 546-51, 2011 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21963783