Detalles de la búsqueda
1.
Noncoding sequence variants define a novel regulatory element in the first intron of the N-acetylglutamate synthase gene.
Hum Mutat
; 42(12): 1624-1636, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34510628
2.
AMP-activated protein kinase signaling regulated expression of urea cycle enzymes in response to changes in dietary protein intake.
J Inherit Metab Dis
; 42(6): 1088-1096, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31177541
3.
Disease-causing mutations in the promoter and enhancer of the ornithine transcarbamylase gene.
Hum Mutat
; 39(4): 527-536, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29282796
4.
Precision medicine in rare disease: Mechanisms of disparate effects of N-carbamyl-l-glutamate on mutant CPS1 enzymes.
Mol Genet Metab
; 120(3): 198-206, 2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28007335
5.
A novel UPLC-MS/MS based method to determine the activity of N-acetylglutamate synthase in liver tissue.
Mol Genet Metab
; 119(4): 307-310, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27771289
6.
From Genome to Structure and Back Again: A Family Portrait of the Transcarbamylases.
Int J Mol Sci
; 16(8): 18836-64, 2015 Aug 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26274952
7.
The N-Acetylglutamate Synthase Family: Structures, Function and Mechanisms.
Int J Mol Sci
; 16(6): 13004-22, 2015 Jun 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26068232
8.
A longitudinal study of urea cycle disorders.
Mol Genet Metab
; 113(1-2): 127-30, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25135652
9.
Augmenting ureagenesis in patients with partial carbamyl phosphate synthetase 1 deficiency with N-carbamyl-L-glutamate.
J Pediatr
; 165(2): 401-403.e3, 2014 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24880889
10.
Structure and function of Escherichia coli RimK, an ATP-grasp fold, L-glutamyl ligase enzyme.
Proteins
; 81(10): 1847-54, 2013 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23609986
11.
Structure of the complex of Neisseria gonorrhoeae N-acetyl-L-glutamate synthase with a bound bisubstrate analog.
Biochem Biophys Res Commun
; 430(4): 1253-8, 2013 Jan 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23261468
12.
Structure of N-acetyl-L-glutamate synthase/kinase from Maricaulis maris with the allosteric inhibitor L-arginine bound.
Biochem Biophys Res Commun
; 437(4): 585-90, 2013 Aug 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23850694
13.
Clinical outcomes of neonatal onset proximal versus distal urea cycle disorders do not differ.
J Pediatr
; 162(2): 324-9.e1, 2013 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22901741
14.
Down-regulation of hepatic urea synthesis by oxypurines: xanthine and uric acid inhibit N-acetylglutamate synthase.
J Biol Chem
; 286(25): 22055-68, 2011 Jun 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21540182
15.
Crystal structure and biochemical properties of putrescine carbamoyltransferase from Enterococcus faecalis: Assembly, active site, and allosteric regulation.
Proteins
; 80(5): 1436-47, 2012 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22328207
16.
A novel biochemically salvageable animal model of hyperammonemia devoid of N-acetylglutamate synthase.
Mol Genet Metab
; 106(2): 160-8, 2012 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22503289
17.
N-carbamylglutamate enhancement of ureagenesis leads to discovery of a novel deleterious mutation in a newly defined enhancer of the NAGS gene and to effective therapy.
Hum Mutat
; 32(10): 1153-60, 2011 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21681857
18.
Reversible post-translational carboxylation modulates the enzymatic activity of N-acetyl-L-ornithine transcarbamylase.
Biochemistry
; 49(32): 6887-95, 2010 Aug 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20695527
19.
N-acetylglutamate synthase: structure, function and defects.
Mol Genet Metab
; 100 Suppl 1: S13-9, 2010.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20303810
20.
Measuring in vivo ureagenesis with stable isotopes.
Mol Genet Metab
; 100 Suppl 1: S37-41, 2010.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20338795