Detalles de la búsqueda
1.
Cancer susceptibility in ataxia-telangiectasia.
Leukemia
; 6 Suppl 1: 8-13, 1992.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1548942
2.
Identification of supernumerary ring chromosome 1 mosaicism using fluorescence in situ hybridization.
Am J Med Genet
; 56(2): 219-33, 1995 Mar 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7625449
3.
Hyperlipidemia, insulin-dependent diabetes mellitus, and rapidly progressive diabetic retinopathy and nephropathy in Prader-Willi syndrome with del(15)(q11.2q13).
Am J Med Genet
; 71(3): 267-70, 1997 Aug 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9268093
4.
A rapid method for PCR amplification of DNA directly from cells fixed in Carnoy's fixative.
Am J Med Genet
; 55(1): 116-9, 1995 Jan 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7702083
5.
Translocation 10;18 in a patient with juvenile neuronal ceroid-lipofuscinosis (Batten disease).
Am J Med Genet
; 57(2): 168-71, 1995 Jun 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-7668324
6.
A complex five breakpoint intrachromosomal rearrangement ascertained through two recombinant offspring.
Am J Med Genet
; 63(2): 392-5, 1996 May 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8725792
7.
Prenatal detection of de novo duplication of the short arm of chromosome 18 confirmed by fluorescence in situ hybridization (FISH).
Am J Med Genet
; 80(5): 487-90, 1998 Dec 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9880213
8.
1p microdeletion in sibs with minimal phenotypic manifestations.
Am J Med Genet
; 82(2): 107-9, 1999 Jan 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9934971
9.
Adrenal insufficiency in Smith-Lemli-Opitz syndrome.
Am J Med Genet
; 82(5): 382-4, 1999 Feb 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10069708
10.
De novo dup (5p) in a patient with congenital hypoplasia of the adrenal gland.
Am J Med Genet
; 55(4): 489-93, 1995 Feb 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7762592
11.
Sexual discordance in monozygotic twins.
Am J Med Genet
; 37(4): 551-7, 1990 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1979713
12.
Confirmation of proximal 1q duplication using fluorescence in situ hybridization.
Am J Med Genet
; 50(1): 28-31, 1994 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8160749
13.
Autosomal dominant congenital cataract associated with chromosomal translocation [t(3;4)(p26.2;p15)].
Arch Ophthalmol
; 105(10): 1382-4, 1987 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-3662912
14.
High frequencies of ICF syndrome-like pericentromeric heterochromatin decondensation and breakage in chromosome 1 in a chorionic villus sample.
J Med Genet
; 38(12): 882-4, 2001 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11768395
15.
Studies of mitotic and centromeric abnormalities in Roberts syndrome: implications for a defect in the mitotic mechanism.
Chromosoma
; 100(4): 251-61, 1991 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-2055135
16.
Fertility and the cri du chat syndrome.
Clin Genet
; 43(4): 212-4, 1993 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8330455
17.
Correction of sphingomyelinase deficiency in Niemann-Pick type C fibroblasts by removal of lipoprotein fraction from culture media.
J Inherit Metab Dis
; 12(2): 139-51, 1989.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-2547109
18.
Association of a new chromosomal deletion [del(1)(q32q42)] with diaphragmatic hernia: assignment of a human ferritin gene.
Hum Genet
; 78(3): 267-70, 1988 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-3162227
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; 59(5): 265-8, 1984 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-6209826
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Cytogenet Cell Genet
; 38(3): 165-70, 1984.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-6488898