Detalles de la búsqueda
1.
Shariant platform: Enabling evidence sharing across Australian clinical genetic-testing laboratories to support variant interpretation.
Am J Hum Genet
; 109(11): 1960-1973, 2022 11 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36332611
2.
Male with an apparently normal phenotype carrying a BRCA1 exon 20 duplication in trans to a BRCA1 frameshift variant.
Breast Cancer Res
; 26(1): 6, 2024 01 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38195559
3.
Reporting clinically relevant genetic variants unrelated to genomic test requests: a survey of Australian clinical laboratory policies and practices.
J Med Genet
; 60(6): 609-614, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36604177
4.
Catastrophic chemotherapy toxicity leading to diagnosis of Fanconi anaemia due to FANCD1/BRCA2 during adulthood: description of an emerging phenotype.
J Med Genet
; 59(9): 912-915, 2022 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34697207
5.
Analysis of hereditary cancer gene variant classifications from ClinVar indicates a need for regular reassessment of clinical assertions.
Hum Mutat
; 43(12): 2054-2062, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36095262
6.
Clinical, splicing, and functional analysis to classify BRCA2 exon 3 variants: Application of a points-based ACMG/AMP approach.
Hum Mutat
; 43(12): 1921-1944, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35979650
7.
Implementing gene curation for hereditary cancer susceptibility in Australia: achieving consensus on genes with clinical utility.
J Med Genet
; 58(12): 853-858, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33168572
8.
Towards controlled terminology for reporting germline cancer susceptibility variants: an ENIGMA report.
J Med Genet
; 56(6): 347-357, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30962250
9.
Large scale multifactorial likelihood quantitative analysis of BRCA1 and BRCA2 variants: An ENIGMA resource to support clinical variant classification.
Hum Mutat
; 40(9): 1557-1578, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31131967
10.
BRCA1 and BRCA2 5' noncoding region variants identified in breast cancer patients alter promoter activity and protein binding.
Hum Mutat
; 39(12): 2025-2039, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30204945
11.
The BRCA2 c.68-7T > A variant is not pathogenic: A model for clinical calibration of spliceogenicity.
Hum Mutat
; 39(5): 729-741, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29460995
12.
Substantial evidence for the clinical significance of missense variant BRCA1 c.5309G>T p.(Gly1770Val).
Breast Cancer Res Treat
; 172(2): 497-503, 2018 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30105462
13.
Correspondence on "Technical standards for the interpretation and reporting of constitutional copy-number variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) and the Clinical Genome Resource (ClinGen)" by Riggs et al.
Genet Med
; 25(8): 100868, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37261439
14.
The clinical utility and costs of whole-genome sequencing to detect cancer susceptibility variants-a multi-site prospective cohort study.
Genome Med
; 15(1): 74, 2023 09 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37723522
15.
Caution: Plasmid DNA topology affects luciferase assay reproducibility and outcomes.
Biotechniques
; 67(3): 94-96, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31368777
Resultados
1 -
15
de 15
1
Próxima >
>>