Detalles de la búsqueda
1.
Rare genetic variants in genes and loci linked to dominant monogenic developmental disorders cause milder related phenotypes in the general population.
Am J Hum Genet
; 109(7): 1308-1316, 2022 07 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35700724
2.
Recurrent 17q12 microduplications contribute to renal disease but not diabetes.
J Med Genet
; 60(5): 491-497, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36109160
3.
Large Copy-Number Variants in UK Biobank Caused by Clonal Hematopoiesis May Confound Penetrance Estimates.
Am J Hum Genet
; 107(2): 325-329, 2020 08 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32574563
4.
Mitochondrial genetic variation is enriched in G-quadruplex regions that stall DNA synthesis in vitro.
Hum Mol Genet
; 29(8): 1292-1309, 2020 05 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32191790
5.
Assessing the Pathogenicity, Penetrance, and Expressivity of Putative Disease-Causing Variants in a Population Setting.
Am J Hum Genet
; 104(2): 275-286, 2019 02 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30665703
6.
Detection and characterization of male sex chromosome abnormalities in the UK Biobank study.
Genet Med
; 24(9): 1909-1919, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35687092
7.
Genome-wide associations for birth weight and correlations with adult disease.
Nature
; 538(7624): 248-252, 2016 10 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27680694
8.
Genome-wide association study of offspring birth weight in 86 577 women identifies five novel loci and highlights maternal genetic effects that are independent of fetal genetics.
Hum Mol Genet
; 27(4): 742-756, 2018 02 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29309628
9.
Quantifying the extent to which index event biases influence large genetic association studies.
Hum Mol Genet
; 26(5): 1018-1030, 2017 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28040731
10.
Mosaic Turner syndrome shows reduced penetrance in an adult population study.
Genet Med
; 21(4): 877-886, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30181606
11.
Genome-Wide Association Analyses in 128,266 Individuals Identifies New Morningness and Sleep Duration Loci.
PLoS Genet
; 12(8): e1006125, 2016 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27494321
12.
Whole-genome sequencing to understand the genetic architecture of common gene expression and biomarker phenotypes.
Hum Mol Genet
; 24(5): 1504-12, 2015 Mar 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25378555
13.
Variants in the FTO and CDKAL1 loci have recessive effects on risk of obesity and type 2 diabetes, respectively.
Diabetologia
; 59(6): 1214-21, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26961502
14.
Genetic evidence that lower circulating FSH levels lengthen menstrual cycle, increase age at menopause and impact female reproductive health.
Hum Reprod
; 31(2): 473-81, 2016 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26732621
15.
Another explanation for apparent epistasis.
Nature
; 514(7520): E3-5, 2014 Oct 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25279928
16.
Response to Prakash et al.
Genet Med
; 21(8): 1884-1885, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30573795
17.
The splice site variant rs11078928 may be associated with a genotype-dependent alteration in expression of GSDMB transcripts.
BMC Genomics
; 14: 627, 2013 Sep 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24044605
18.
Using genetics to understand the causal influence of higher BMI on depression.
Int J Epidemiol
; 48(3): 834-848, 2019 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30423117
19.
Genome-Wide and Abdominal MRI Data Provide Evidence That a Genetically Determined Favorable Adiposity Phenotype Is Characterized by Lower Ectopic Liver Fat and Lower Risk of Type 2 Diabetes, Heart Disease, and Hypertension.
Diabetes
; 68(1): 207-219, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30352878
20.
Genetic studies of accelerometer-based sleep measures yield new insights into human sleep behaviour.
Nat Commun
; 10(1): 1585, 2019 04 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30952852