Detalles de la búsqueda
1.
Mutations in a newly identified GTPase gene cause autosomal dominant hereditary spastic paraplegia.
Nat Genet
; 29(3): 326-31, 2001 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11685207
2.
A new syndrome, congenital extraocular muscle fibrosis with ulnar hand anomalies, maps to chromosome 21qter.
J Med Genet
; 42(5): 408-15, 2005 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15863670
3.
Glycine to tryptophan substitution in type I collagen in a patient with OI type III: a unique collagen mutation.
J Med Genet
; 37(5): 371-5, 2000 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10807697
4.
A novel semiquantitative polymerase chain reaction/enzyme digestion-based method for detection of large scale deletions/conversions of the CYP21 gene and mutation screening in Turkish families with 21-hydroxylase deficiency.
J Clin Endocrinol Metab
; 88(12): 5893-7, 2003 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14671187
5.
Mucopolysaccharidosis type IV: N-acetylgalactosamine-6-sulfatase mutations in Tunisian patients.
Mol Genet Metab
; 87(3): 213-8, 2006 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16378744
6.
Mucopolysaccharidosis I: Alpha-L-Iduronidase mutations in three Tunisian families.
J Inherit Metab Dis
; 28(6): 1019-26, 2005.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16435195
7.
High level of unequal meiotic crossovers at the origin of the 22q11. 2 and 7q11.23 deletions.
Hum Mol Genet
; 7(5): 887-94, 1998 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9536094
8.
Prenatal diagnosis of hereditary spastic paraplegia.
Prenat Diagn
; 21(3): 202-6, 2001 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11260609
9.
Frequency of renal malformations in Turner syndrome: analysis of 82 Turkish children.
Pediatr Nephrol
; 14(12): 1111-4, 2000 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11045397
10.
The novel R75Q mutation in the GJB2 gene causes autosomal dominant hearing loss and palmoplantar keratoderma in a Turkish family.
Clin Genet
; 62(4): 306-9, 2002 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12372058
11.
Prenatal prediction of childhood-onset spinal muscular atrophy (SMA) in Turkish families.
Prenat Diagn
; 22(8): 703-9, 2002 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12210580
12.
Prenatal sonographic diagnosis of type I achondrogenesis with a large cystic hygroma.
Ultrasound Obstet Gynecol
; 13(1): 75-6, 1999 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-10201092
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