Detalles de la búsqueda
1.
A deep intronic DLG4 variant resulting in DLG4-related synaptopathy.
Clin Genet
; 105(1): 77-80, 2024 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37525972
2.
Unraveling GRIA1 neurodevelopmental disorders: Lessons learned from the p.(Ala636Thr) variant.
Clin Genet
; 2024 Jun 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38890806
3.
Diagnosis and management of Cornelia de Lange syndrome: first international consensus statement.
Nat Rev Genet
; 19(10): 649-666, 2018 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29995837
4.
Germline (epi)genetics reveals high predisposition in females: a 5-year, nationwide, prospective Wilms tumour cohort.
J Med Genet
; 60(9): 842-849, 2023 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37019617
5.
DNA methylation signature classification of rare disorders using publicly available methylation data.
Clin Genet
; 103(6): 688-692, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36705342
6.
Solving the unsolved genetic epilepsies: Current and future perspectives.
Epilepsia
; 64(12): 3143-3154, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37750451
7.
Biochemical analysis of novel NAA10 variants suggests distinct pathogenic mechanisms involving impaired protein N-terminal acetylation.
Hum Genet
; 141(8): 1355-1369, 2022 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35039925
8.
Complex Compound Inheritance of Lethal Lung Developmental Disorders Due to Disruption of the TBX-FGF Pathway.
Am J Hum Genet
; 104(2): 213-228, 2019 02 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30639323
9.
Neurodevelopmental Disorders Associated with PSD-95 and Its Interaction Partners.
Int J Mol Sci
; 23(8)2022 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35457207
10.
Clinical and molecular delineation of PUS3-associated neurodevelopmental disorders.
Clin Genet
; 100(5): 628-633, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34415064
11.
ZMYND11 variants are a novel cause of centrotemporal and generalised epilepsies with neurodevelopmental disorder.
Clin Genet
; 100(4): 412-429, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34216016
12.
Replicative and non-replicative mechanisms in the formation of clustered CNVs are indicated by whole genome characterization.
PLoS Genet
; 14(11): e1007780, 2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30419018
13.
Classification of MSH6 Variants of Uncertain Significance Using Functional Assays.
Int J Mol Sci
; 22(16)2021 Aug 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34445333
14.
BBS Proteins Affect Ciliogenesis and Are Essential for Hedgehog Signaling, but Not for Formation of iPSC-Derived RPE-65 Expressing RPE-Like Cells.
Int J Mol Sci
; 22(3)2021 Jan 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33572860
15.
Expansion of the phenotypic spectrum of de novo missense variants in kinesin family member 1A (KIF1A).
Hum Mutat
; 41(10): 1761-1774, 2020 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32652677
16.
Delineation of phenotypes and genotypes related to cohesin structural protein RAD21.
Hum Genet
; 139(5): 575-592, 2020 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32193685
17.
upd(20)mat is a rare cause of the Silver-Russell-syndrome-like phenotype: Two unrelated cases and screening of large cohorts.
Clin Genet
; 97(6): 902-907, 2020 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-32087029
18.
Autism and developmental disability caused by KCNQ3 gain-of-function variants.
Ann Neurol
; 86(2): 181-192, 2019 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-31177578
19.
Mosaic MECP2 variants in males with classical Rett syndrome features, including stereotypical hand movements.
Clin Genet
; 95(3): 403-408, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30417326
20.
Maternal versus paternal inheritance of a 132 bp 11p15.5 microdeletion affecting KCNQ1OT1 and associated phenotypes.
J Med Genet
; 60(2): 128-130, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35772845