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1.
DIS3 depletion in multiple myeloma causes extensive perturbation in cell cycle progression and centrosome amplification.
Haematologica
; 109(1): 231-244, 2024 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37439377
2.
Expanding the Molecular Spectrum of ANKRD11 Gene Defects in 33 Patients with a Clinical Presentation of KBG Syndrome.
Int J Mol Sci
; 23(11)2022 May 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35682590
3.
Long-read sequencing reveals chromothripsis in a molecularly unsolved case of Cornelia de Lange syndrome.
Front Genet
; 15: 1358334, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38544803
4.
A unique Smith-Magenis patient with a de novo intragenic deletion on the maternally inherited overexpressed RAI1 allele.
Eur J Hum Genet
; 30(11): 1233-1238, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35821519
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