Detalles de la búsqueda
1.
Germline thymidylate synthase deficiency impacts nucleotide metabolism and causes dyskeratosis congenita.
Am J Hum Genet
; 109(8): 1472-1483, 2022 08 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35931051
2.
Inherited bone marrow failure in the pediatric patient.
Blood
; 140(6): 556-570, 2022 08 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35605178
3.
A frameshift variant in specificity protein 1 triggers superactivation of Sp1-mediated transcription in familial bone marrow failure.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 117(29): 17151-17155, 2020 07 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32636268
4.
Germline thymidylate synthase deficiency impacts nucleotide metabolism and causes dyskeratosis congenita.
Am J Hum Genet
; 2024 Jun 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38866021
5.
Germline ERCC excision repair 6 like 2 (ERCC6L2) mutations lead to impaired erythropoiesis and reshaping of the bone marrow microenvironment.
Br J Haematol
; 199(5): 754-764, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36156210
6.
Genome instability is a consequence of transcription deficiency in patients with bone marrow failure harboring biallelic ERCC6L2 variants.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 115(30): 7777-7782, 2018 07 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29987015
7.
DNAJC21 Mutations Link a Cancer-Prone Bone Marrow Failure Syndrome to Corruption in 60S Ribosome Subunit Maturation.
Am J Hum Genet
; 99(1): 115-24, 2016 07 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27346687
8.
ERCC6L2 mutations link a distinct bone-marrow-failure syndrome to DNA repair and mitochondrial function.
Am J Hum Genet
; 94(2): 246-56, 2014 Feb 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24507776
9.
Triallelic and epigenetic-like inheritance in human disorders of telomerase.
Blood
; 126(2): 176-84, 2015 Jul 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26024875
10.
Marked overlap of four genetic syndromes with dyskeratosis congenita confounds clinical diagnosis.
Haematologica
; 101(10): 1180-1189, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27612988
11.
Homozygous OB-fold variants in telomere protein TPP1 are associated with dyskeratosis congenita-like phenotypes.
Blood
; 132(12): 1349-1353, 2018 09 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30064976
12.
PSIP1/LEDGF reduces R-loops at transcription sites to maintain genome integrity.
Nat Commun
; 15(1): 361, 2024 Jan 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38191578
13.
Ribosomal DNA copy number is associated with body mass in humans and other mammals.
Nat Commun
; 15(1): 5006, 2024 Jun 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38866738
14.
Expanding the phenotypic and genetic spectrum of radioulnar synostosis associated hematological disease.
Haematologica
; 103(7): e284-e287, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29519864
15.
Myelodysplasia and liver disease extend the spectrum of RTEL1 related telomeropathies.
Haematologica
; 102(8): e293-e296, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28495916
16.
The biology and management of dyskeratosis congenita and related disorders of telomeres.
Expert Rev Hematol
; 15(8): 685-696, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35929966
17.
Transcriptome Analysis Reveals Vimentin-Induced Disruption of Cell-Cell Associations Augments Breast Cancer Cell Migration.
Cells
; 11(24)2022 12 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36552797
18.
Genome-wide whole-blood transcriptome profiling across inherited bone marrow failure subtypes.
Blood Adv
; 5(23): 5360-5371, 2021 12 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34625797
19.
The complex genetic landscape of familial MDS and AML reveals pathogenic germline variants.
Nat Commun
; 11(1): 1044, 2020 02 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32098966
20.
Rapid dendritic and axonal responses to neuronal insults.
Biochem Soc Trans
; 37(Pt 6): 1389-93, 2009 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19909282