Detalles de la búsqueda
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Benefits of a prolonged-release amino acid mixture in four pregnant women with phenylketonuria.
Nutr Health
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38651794
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J Inherit Metab Dis
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| MEDLINE | ID: mdl-36849760
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Micronutrient Deficiency in Inherited Metabolic Disorders Requiring Diet Regimen: A Brief Critical Review.
Int J Mol Sci
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38069347
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Molecules
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35684429
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Novel autophagic vacuolar myopathies: Phenotype and genotype features.
Neuropathol Appl Neurobiol
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33393119
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The impact of COVID-19 pandemic on the diagnosis and management of inborn errors of metabolism: A global perspective.
Mol Genet Metab
; 131(3): 285-288, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33004274
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29353057
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Plasma and dried blood spot lysosphingolipids for the diagnosis of different sphingolipidoses: a comparative study.
Clin Chem Lab Med
; 57(12): 1863-1874, 2019 Nov 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31091195
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Intake Modalities of Amino Acid Supplements: A Real-World Data Collection from Phenylketonuria Patients.
Nutrients
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38474797
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Successful early management of a female patient with a metabolic stroke due to ornithine transcarbamylase deficiency.
Pediatr Emerg Care
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23640148
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37894204
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Brain-Type Creatine Kinase Release from Cultured Osteoclasts Exposed to Neridronate in Children Affected by Osteogenesis Imperfecta Type 1.
Biomedicines
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36830994
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Long-Term Management of Patients with Mild Urea Cycle Disorders Identified through the Newborn Screening: An Expert Opinion for Clinical Practice.
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| MEDLINE | ID: mdl-38201843
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en Italiano
| MEDLINE | ID: mdl-22388843
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| MEDLINE | ID: mdl-35619307
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| MEDLINE | ID: mdl-36231528
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| MEDLINE | ID: mdl-35092603
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Food Habits and Lifestyle in Hyperphenylalaninemia Patients: Should These Be Monitored?
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36010054
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Body Composition in Adolescent PKU Patients: Beyond Fat Mass.
Children (Basel)
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36138662
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Novel approach to idursulfase and laronidase desensitization in type 2 and type 1 S mucopolysaccharidosis (MPS).
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| MEDLINE | ID: mdl-36329518