Detalles de la búsqueda
1.
Identification of FDA-approved drugs that increase mevalonate kinase in hyper IgD syndrome.
J Inherit Metab Dis
; 47(2): 302-316, 2024 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38131282
2.
Glutaminase Deficiency Caused by Short Tandem Repeat Expansion in GLS.
N Engl J Med
; 380(15): 1433-1441, 2019 04 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30970188
3.
Mutated SUCLG1 causes mislocalization of SUCLG2 protein, morphological alterations of mitochondria and an early-onset severe neurometabolic disorder.
Mol Genet Metab
; 126(1): 43-52, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30470562
4.
Monocarboxylate transporter 1 deficiency and ketone utilization.
N Engl J Med
; 371(20): 1900-7, 2014 Nov 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25390740
5.
Unprenylated RhoA contributes to IL-1ß hypersecretion in mevalonate kinase deficiency model through stimulation of Rac1 activity.
J Biol Chem
; 289(40): 27757-65, 2014 Oct 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25107911
6.
Molecular and cellular consequences of mevalonate kinase deficiency.
Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis
; 1870(5): 167177, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38636615
7.
Mevalonate kinase-deficient THP-1 cells show a disease-characteristic pro-inflammatory phenotype.
Front Immunol
; 15: 1379220, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38550596
8.
The enigmatic role of tafazzin in cardiolipin metabolism.
Biochim Biophys Acta
; 1788(10): 2003-14, 2009 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19619503
9.
Succinyl-CoA ligase deficiency: a mitochondrial hepatoencephalomyopathy.
Pediatr Res
; 68(2): 159-64, 2010 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20453710
10.
PPAR alpha-activation results in enhanced carnitine biosynthesis and OCTN2-mediated hepatic carnitine accumulation.
Biochim Biophys Acta
; 1767(9): 1134-42, 2007 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17692817
11.
Stress as a determinant of saliva-mediated adherence and coadherence of oral and nonoral microorganisms.
Psychosom Med
; 65(4): 604-12, 2003.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12883111
12.
The role of ELOVL1 in very long-chain fatty acid homeostasis and X-linked adrenoleukodystrophy.
EMBO Mol Med
; 2(3): 90-7, 2010 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20166112
13.
Fasting adaptation in idiopathic ketotic hypoglycemia: a mismatch between glucose production and demand.
Eur J Pediatr
; 167(8): 859-65, 2008 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17934759
14.
Manipulation of isoprenoid biosynthesis as a possible therapeutic option in mevalonate kinase deficiency.
Arthritis Rheum
; 54(7): 2306-13, 2006 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16802371
Resultados
1 -
14
de 14
1
Próxima >
>>