Detalles de la búsqueda
1.
PTG protein depletion rescues malin-deficient Lafora disease in mouse.
Ann Neurol
; 75(3): 442-6, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24419970
2.
Deficiency of a glycogen synthase-associated protein, Epm2aip1, causes decreased glycogen synthesis and hepatic insulin resistance.
J Biol Chem
; 288(48): 34627-37, 2013 Nov 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24142699
3.
Inhibiting glycogen synthesis prevents Lafora disease in a mouse model.
Ann Neurol
; 74(2): 297-300, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23913475
4.
Mild Lafora disease: clinical, neurophysiologic, and genetic findings.
Epilepsia
; 55(12): e129-33, 2014 Dec.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25270369
5.
PTG depletion removes Lafora bodies and rescues the fatal epilepsy of Lafora disease.
PLoS Genet
; 7(4): e1002037, 2011 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21552327
6.
Increased laforin and laforin binding to glycogen underlie Lafora body formation in malin-deficient Lafora disease.
J Biol Chem
; 287(30): 25650-9, 2012 Jul 20.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22669944
7.
Early-onset Lafora body disease.
Brain
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| MEDLINE | ID: mdl-22961547
8.
Glycogen hyperphosphorylation underlies lafora body formation.
Ann Neurol
; 68(6): 925-33, 2010 Dec.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21077101
9.
Mutations in CLN7/MFSD8 are a common cause of variant late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis.
Brain
; 132(Pt 3): 810-9, 2009 Mar.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19201763
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Laforin is a glycogen phosphatase, deficiency of which leads to elevated phosphorylation of glycogen in vivo.
Proc Natl Acad Sci U S A
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| MEDLINE | ID: mdl-18040046
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The autosomal recessively inherited progressive myoclonus epilepsies and their genes.
Epilepsia
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| MEDLINE | ID: mdl-19469843
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Lafora disease as a cause of visually exacerbated myoclonic attacks in a dog.
Can Vet J
; 50(9): 963-7, 2009 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-19949558
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| MEDLINE | ID: mdl-18263761
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Unverricht-Lundborg progressive myoclonus epilepsy in Oman.
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| MEDLINE | ID: mdl-18358403
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| MEDLINE | ID: mdl-18256682
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| MEDLINE | ID: mdl-15998670
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| MEDLINE | ID: mdl-27702709
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| MEDLINE | ID: mdl-25665141
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| MEDLINE | ID: mdl-23622396
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Cell Metab
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| MEDLINE | ID: mdl-23663739