Detalles de la búsqueda
1.
Genomic Patterns of De Novo Mutation in Simplex Autism.
Cell
; 171(3): 710-722.e12, 2017 Oct 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28965761
2.
Single-cell epigenomics reveals mechanisms of human cortical development.
Nature
; 598(7879): 205-213, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34616060
3.
A common single nucleotide variant in the cytokine receptor-like factor-3 (CRLF3) gene causes neuronal deficits in human and mouse cells.
Hum Mol Genet
; 32(24): 3342-3352, 2023 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37712888
4.
HAT: de novo variant calling for highly accurate short-read and long-read sequencing data.
Bioinformatics
; 40(1)2024 01 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38175776
5.
Rare and de novo coding variants in chromodomain genes in Chiari I malformation.
Am J Hum Genet
; 108(1): 100-114, 2021 01 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33352116
6.
Differences in the number of de novo mutations between individuals are due to small family-specific effects and stochasticity.
Genome Res
; 31(9): 1513-1518, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34301630
7.
Acorn: an R package for de novo variant analysis.
BMC Bioinformatics
; 24(1): 330, 2023 Sep 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37660114
8.
de novo variant calling identifies cancer mutation signatures in the 1000 Genomes Project.
Hum Mutat
; 43(12): 1979-1993, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36054329
9.
Sex-Based Analysis of De Novo Variants in Neurodevelopmental Disorders.
Am J Hum Genet
; 105(6): 1274-1285, 2019 12 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31785789
10.
Molecular Genetic Anatomy and Risk Profile of Hirschsprung's Disease.
N Engl J Med
; 380(15): 1421-1432, 2019 Apr 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30970187
11.
ACES: Analysis of Conservation with an Extensive list of Species.
Bioinformatics
; 37(21): 3920-3922, 2021 11 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34601580
12.
Coding and noncoding variants in EBF3 are involved in HADDS and simplex autism.
Hum Genomics
; 15(1): 44, 2021 07 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34256850
13.
Germline mosaicism of a missense variant in KCNC2 in a multiplex family with autism and epilepsy characterized by long-read sequencing.
Am J Med Genet A
; 188(7): 2071-2081, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35366058
14.
Altered neuronal physiology, development, and function associated with a common chromosome 15 duplication involving CHRNA7.
BMC Biol
; 19(1): 147, 2021 07 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34320968
15.
Loss of δ-catenin function in severe autism.
Nature
; 520(7545): 51-6, 2015 Apr 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25807484
16.
Genome Sequencing of Autism-Affected Families Reveals Disruption of Putative Noncoding Regulatory DNA.
Am J Hum Genet
; 98(1): 58-74, 2016 Jan 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26749308
17.
Rare and de novo coding variants in chromodomain genes in Chiari I malformation.
Am J Hum Genet
; 108(3): 530-531, 2021 Mar 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33667397
18.
Rare and de novo coding variants in chromodomain genes in Chiari I malformation.
Am J Hum Genet
; 108(2): 368, 2021 Feb 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33545031
19.
Genome sequencing identifies multiple deleterious variants in autism patients with more severe phenotypes.
Genet Med
; 21(7): 1611-1620, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30504930
20.
denovo-db: a compendium of human de novo variants.
Nucleic Acids Res
; 45(D1): D804-D811, 2017 01 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27907889