Detalles de la búsqueda
1.
Variants of LRP2, encoding a multifunctional cell-surface endocytic receptor, associated with hearing loss and retinal dystrophy.
Clin Genet
; 103(6): 699-703, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36807241
2.
Patients' perspectives on prenatal screening results that suggest maternal cancer: A qualitative analysis.
Prenat Diagn
; 43(9): 1101-1109, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37409892
3.
Vestibular phenotype-genotype correlation in a cohort of 90 patients with Usher syndrome.
Clin Genet
; 99(2): 226-235, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33089500
4.
Expanding the genotypic spectrum of Jalili syndrome: Novel CNNM4 variants and uniparental isodisomy in a north American patient cohort.
Am J Med Genet A
; 182(3): 493-497, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32022389
5.
DICER1 Syndrome: Characterization of the Ocular Phenotype in a Family-Based Cohort Study.
Ophthalmology
; 126(2): 296-304, 2019 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30339877
6.
Retinal AAV8-RS1 Gene Therapy for X-Linked Retinoschisis: Initial Findings from a Phase I/IIa Trial by Intravitreal Delivery.
Mol Ther
; 26(9): 2282-2294, 2018 09 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30196853
7.
Applying next generation sequencing with microdroplet PCR to determine the disease-causing mutations in retinal dystrophies.
BMC Ophthalmol
; 17(1): 157, 2017 Aug 24.
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| MEDLINE | ID: mdl-28838317
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The Impact of Living with Klinefelter Syndrome: A Qualitative Exploration of Adolescents and Adults.
J Genet Couns
; 26(4): 728-737, 2017 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27832510
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Natural History of Visual Dysfunction in ABCA4 Retinopathy and Its Genetic Correlates.
Am J Ophthalmol
; 253: 224-232, 2023 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-37211138
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Investigating Determinants and Evaluating Deep Learning Training Approaches for Visual Acuity in Foveal Hypoplasia.
Ophthalmol Sci
; 3(1): 100225, 2023 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36339947
11.
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J Med Genet
; 48(11): 767-75, 2011 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21940737
12.
Early-Onset TIMP3-Related Retinopathy Associated With Impaired Signal Peptide.
JAMA Ophthalmol
; 140(7): 730-733, 2022 07 01.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35679059
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Predominant Founder Effect among Recurrent Pathogenic Variants for an X-Linked Disorder.
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; 13(4)2022 04 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-35456481
14.
Photoreceptor degeneration in ABCA4-associated retinopathy and its genetic correlates.
JCI Insight
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35076026
15.
Prevalence and psychosocial correlates of depressive symptoms among adolescents and adults with Klinefelter syndrome.
Genet Med
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| MEDLINE | ID: mdl-21799429
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Persistent Dark Cones in Oligocone Trichromacy Revealed by Multimodal Adaptive Optics Ophthalmoscopy.
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| MEDLINE | ID: mdl-33767618
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Psychosocial impacts of Mendelian eye conditions: A systematic literature review.
Surv Ophthalmol
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| MEDLINE | ID: mdl-32059951
18.
"There Are Hills and Valleys": Experiences of Parenting a Son With X-Linked Retinoschisis.
Am J Ophthalmol
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| MEDLINE | ID: mdl-31765628
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Clinical Features of Optic Disc Drusen in an Ophthalmic Genetics Cohort.
J Ophthalmol
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| MEDLINE | ID: mdl-33083048
20.
Atypical and ultra-rare Usher syndrome: a review.
Ophthalmic Genet
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32372680