Detalles de la búsqueda
1.
Variants of LRP2, encoding a multifunctional cell-surface endocytic receptor, associated with hearing loss and retinal dystrophy.
Clin Genet
; 103(6): 699-703, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36807241
2.
Expanding the genotypic spectrum of Jalili syndrome: Novel CNNM4 variants and uniparental isodisomy in a north American patient cohort.
Am J Med Genet A
; 182(3): 493-497, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32022389
3.
Atypical and ultra-rare Usher syndrome: a review.
Ophthalmic Genet
; 41(5): 401-412, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32372680
4.
Considerations in multi-gene panel testing in pediatric ophthalmology.
J AAPOS
; 23(3): 163-165.e1, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30769084
5.
Prenatal DNA Sequencing for Fetal Aneuploidy Also Detects Maternal Cancer: Importance of Timely Workup and Management in Pregnant Women.
J Clin Oncol
; 40(22): 2398-2401, 2022 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35704839
7.
CNGB3-achromatopsia clinical trial with CNTF: diminished rod pathway responses with no evidence of improvement in cone function.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 55(10): 6301-8, 2014 Sep 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25205868
8.
Cone responses in Usher syndrome types 1 and 2 by microvolt electroretinography.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 56(1): 107-14, 2014 Nov 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25425308
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