Detalles de la búsqueda
1.
A Recurrent De Novo Nonsense Variant in ZSWIM6 Results in Severe Intellectual Disability without Frontonasal or Limb Malformations.
Am J Hum Genet
; 101(6): 995-1005, 2017 Dec 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29198722
2.
A novel rasopathy caused by recurrent de novo missense mutations in PPP1CB closely resembles Noonan syndrome with loose anagen hair.
Am J Med Genet A
; 170(9): 2237-47, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27264673
3.
Phenotypic and molecular characterisation of CDK13-related congenital heart defects, dysmorphic facial features and intellectual developmental disorders.
Genome Med
; 9(1): 73, 2017 08 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28807008
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