Detalles de la búsqueda
1.
CLP1 founder mutation links tRNA splicing and maturation to cerebellar development and neurodegeneration.
Cell
; 157(3): 651-63, 2014 Apr 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24766810
2.
IFT74 variants cause skeletal ciliopathy and motile cilia defects in mice and humans.
PLoS Genet
; 19(6): e1010796, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37315079
3.
Variant characterisation and clinical profile in a large cohort of patients with Ellis-van Creveld syndrome and a family with Weyers acrofacial dysostosis.
J Med Genet
; 2024 Mar 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38531627
4.
Further characterization of ARSK-related mucopolysaccharidosis type 10.
Am J Med Genet A
; : e63635, 2024 Apr 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38634625
5.
Metabolic and other morbid complications in congenital generalized lipodystrophy type 4.
Am J Med Genet A
; 194(6): e63533, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38234231
6.
Biallelic frameshift variants in PHLDB1 cause mild-type osteogenesis imperfecta with regressive spondylometaphyseal changes.
J Med Genet
; 60(8): 819-826, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36543534
7.
Association of Antenatal Evaluations with Postmortem and Genetic Findings in the Series of Fetal Osteogenesis Imperfecta.
Fetal Diagn Ther
; 51(3): 285-299, 2024.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38346409
8.
Early Diagnostic Signs and the Natural History of Typical Findings in Cohen Syndrome.
J Pediatr
; 252: 93-100, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36067876
9.
Natural history of clinical features in two brothers with acromesomelic dysplasia related to PRKG2.
Clin Genet
; 103(5): 574-579, 2023 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36504352
10.
Gillessen-Kaesbach-Nishimura syndrome in two fetuses from Turkey.
Am J Med Genet A
; 191(2): 617-623, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36326140
11.
An investigation of the etiology and follow-up findings in 35 children with overgrowth syndromes, including biallelic SUZ12 variant.
Am J Med Genet A
; 191(6): 1530-1545, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36919607
12.
The clinical phenotype of Koolen-de Vries syndrome in Turkish patients and literature review.
Am J Med Genet A
; 191(7): 1814-1825, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37053206
13.
Clinical features of generalized lipodystrophy in Turkey: A cohort analysis.
Diabetes Obes Metab
; 25(7): 1950-1963, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36946378
14.
Biallelic pathogenic variants in roundabout guidance receptor 1 associate with syndromic congenital anomalies of the kidney and urinary tract.
Kidney Int
; 101(5): 1039-1053, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35227688
15.
The Genomics of Arthrogryposis, a Complex Trait: Candidate Genes and Further Evidence for Oligogenic Inheritance.
Am J Hum Genet
; 105(1): 132-150, 2019 07 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31230720
16.
Biallelic BICD2 variant is a novel candidate for Cohen-like syndrome.
J Hum Genet
; 67(9): 553-556, 2022 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-35338243
17.
Specific early signs and long-term follow-up findings of progressive pseudorheumatoid dysplasia (PPRD) in the Turkish cohort.
Rheumatology (Oxford)
; 61(9): 3693-3703, 2022 08 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34919662
18.
A splice site mutation in the TSEN2 causes a new syndrome with craniofacial and central nervous system malformations, and atypical hemolytic uremic syndrome.
Clin Genet
; 101(3): 346-358, 2022 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-34964109
19.
Investigation of genetic and phenotypic heterogeneity in 37 Turkish patients with Kabuki and Kabuki-like phenotype.
Am J Med Genet A
; 188(10): 2976-2987, 2022 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36097644
20.
Long-term follow-up findings in a Turkish girl with osteogenesis imperfecta type XX caused by a homozygous MESD variant.
Am J Med Genet A
; 188(5): 1639-1646, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35092157