Detalles de la búsqueda
1.
Mutant small heat-shock protein 27 causes axonal Charcot-Marie-Tooth disease and distal hereditary motor neuropathy.
Nat Genet
; 36(6): 602-6, 2004 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15122254
2.
Genetic analysis of autosomal recessive osteopetrosis in Chuvashiya: the unique splice site mutation in TCIRG1 gene spread by the founder effect.
Eur J Hum Genet
; 17(5): 664-72, 2009 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19172990
3.
657del5 mutation in the gene for Nijmegen breakage syndrome (NBS1) in a cohort of Russian children with lymphoid tissue malignancies and controls.
Am J Med Genet A
; 120A(2): 174-9, 2003 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12833396
4.
Nijmegen breakage syndrome: clinical characteristics and mutation analysis in eight unrelated Russian families.
J Pediatr
; 140(3): 355-61, 2002 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11953735
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