Detalles de la búsqueda
1.
Rare de novo gain-of-function missense variants in DOT1L are associated with developmental delay and congenital anomalies.
Am J Hum Genet
; 110(11): 1919-1937, 2023 11 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37827158
2.
KCND2 variants associated with global developmental delay differentially impair Kv4.2 channel gating.
Hum Mol Genet
; 30(23): 2300-2314, 2021 11 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34245260
3.
De Novo Variants in TAOK1 Cause Neurodevelopmental Disorders.
Am J Hum Genet
; 105(1): 213-220, 2019 07 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31230721
4.
Missense Variants in the Histone Acetyltransferase Complex Component Gene TRRAP Cause Autism and Syndromic Intellectual Disability.
Am J Hum Genet
; 104(3): 530-541, 2019 03 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30827496
5.
Heterozygous variants in ZBTB7A cause a neurodevelopmental disorder associated with symptomatic overgrowth of pharyngeal lymphoid tissue, macrocephaly, and elevated fetal hemoglobin.
Am J Med Genet A
; 188(1): 272-282, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34515416
6.
Genetic Epidemiology of Amyotrophic Lateral Sclerosis in Norway: A 2-Year Population-Based Study.
Neuroepidemiology
; 56(4): 271-282, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35576897
7.
A woman in her fifties with chronic muscle weakness. / En kvinne i 50-årene med langvarig muskelsvakhet.
Tidsskr Nor Laegeforen
; 142(1)2022 01 11.
Artículo
en Inglés, Nor
| MEDLINE | ID: mdl-35026081
8.
A man in his sixties with chondritis and bone marrow failure. / En mann i 60-årene med kondritt og benmargssvikt.
Tidsskr Nor Laegeforen
; 142(4)2022 03 01.
Artículo
en Inglés, Nor
| MEDLINE | ID: mdl-35239266
9.
RBL2 bi-allelic truncating variants cause severe motor and cognitive impairment without evidence for abnormalities in DNA methylation or telomeric function.
J Hum Genet
; 66(11): 1101-1112, 2021 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33980986
10.
De Novo Mutations in Protein Kinase Genes CAMK2A and CAMK2B Cause Intellectual Disability.
Am J Hum Genet
; 101(5): 768-788, 2017 Nov 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29100089
11.
Calmodulin mutations and life-threatening cardiac arrhythmias: insights from the International Calmodulinopathy Registry.
Eur Heart J
; 40(35): 2964-2975, 2019 09 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31170290
12.
Clinical exome sequencing reveals locus heterogeneity and phenotypic variability of cohesinopathies.
Genet Med
; 21(3): 663-675, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30158690
13.
PAPSS2-related brachyolmia: Clinical and radiological phenotype in 18 new cases.
Am J Med Genet A
; 179(9): 1884-1894, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31313512
14.
Next-generation sequencing of the monogenic obesity genes LEP, LEPR, MC4R, PCSK1 and POMC in a Norwegian cohort of patients with morbid obesity and normal weight controls.
Mol Genet Metab
; 121(1): 51-56, 2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28377240
15.
Phenotypic expansion of ARSK-related mucopolysaccharidosis.
Am J Med Genet A
; 188(11): 3369-3373, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35959767
16.
Correction: A woman in her fifties with chronic muscle weakness. / Rettelse: En kvinne i 50-årene med langvarig muskelsvakhet.
Tidsskr Nor Laegeforen
; 142(2)2022 02 01.
Artículo
en Nor
| MEDLINE | ID: mdl-35107936
17.
Positive response to imatinib in PDGFRB-related Kosaki overgrowth syndrome.
Am J Med Genet A
; 185(8): 2597-2601, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33979467
18.
PCSK9 acts as a chaperone for the LDL receptor in the endoplasmic reticulum.
Biochem J
; 457(1): 99-105, 2014 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24144304
19.
Clinical exome sequencing Norwegian findings.
Tidsskr Nor Laegeforen
; 135(20): 1833-7, 2015 Nov 03.
Artículo
en Inglés, Nor
| MEDLINE | ID: mdl-26534809
20.
Interaction between the ligand-binding domain of the LDL receptor and the C-terminal domain of PCSK9 is required for PCSK9 to remain bound to the LDL receptor during endosomal acidification.
Hum Mol Genet
; 21(6): 1402-9, 2012 Mar 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22156580