Detalles de la búsqueda
1.
BTB domain mutations perturbing KCTD15 oligomerisation cause a distinctive frontonasal dysplasia syndrome.
J Med Genet
; 61(5): 490-501, 2024 Apr 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38296633
2.
Reassessing the association: Evaluation of a polyalanine deletion variant of RUNX2 in non-syndromic sagittal and metopic craniosynostosis.
J Anat
; 2024 May 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38760592
3.
Craniosynostosis, inner ear, and renal anomalies in a child with complete loss of SPRY1 (sprouty homolog 1) function.
J Med Genet
; 60(7): 712-716, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36543535
4.
Pathogenic variants in the paired-related homeobox 1 gene (PRRX1) cause craniosynostosis with incomplete penetrance.
Genet Med
; 25(9): 100883, 2023 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37154149
5.
New locus underlying auriculocondylar syndrome (ARCND): 430 kb duplication involving TWIST1 regulatory elements.
J Med Genet
; 59(9): 895-905, 2022 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34750192
6.
Unexpected role of SIX1 variants in craniosynostosis: expanding the phenotype of SIX1-related disorders.
J Med Genet
; 59(2): 165-169, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33436522
7.
Development of Erf-Mediated Craniosynostosis and Pharmacological Amelioration.
Int J Mol Sci
; 24(9)2023 Apr 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37175668
8.
De Novo Missense Substitutions in the Gene Encoding CDK8, a Regulator of the Mediator Complex, Cause a Syndromic Developmental Disorder.
Am J Hum Genet
; 104(4): 709-720, 2019 04 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30905399
9.
Dissection of contiguous gene effects for deletions around ERF on chromosome 19.
Hum Mutat
; 42(7): 811-817, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33993607
10.
A de novo substitution in BCL11B leads to loss of interaction with transcriptional complexes and craniosynostosis.
Hum Mol Genet
; 28(15): 2501-2513, 2019 08 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31067316
11.
Evaluating the performance of a clinical genome sequencing program for diagnosis of rare genetic disease, seen through the lens of craniosynostosis.
Genet Med
; 23(12): 2360-2368, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34429528
12.
SMAD6 variants in craniosynostosis: genotype and phenotype evaluation.
Genet Med
; 22(9): 1498-1506, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32499606
13.
Correction: SMAD6 variants in craniosynostosis: genotype and phenotype evaluation.
Genet Med
; 22(9): 1567, 2020 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32636483
14.
Localized TWIST1 and TWIST2 basic domain substitutions cause four distinct human diseases that can be modeled in Caenorhabditis elegans.
Hum Mol Genet
; 26(11): 2118-2132, 2017 06 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28369379
15.
A point mutation in the ion conduction pore of AMPA receptor GRIA3 causes dramatically perturbed sleep patterns as well as intellectual disability.
Hum Mol Genet
; 26(20): 3869-3882, 2017 10 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29016847
16.
A Recurrent Mosaic Mutation in SMO, Encoding the Hedgehog Signal Transducer Smoothened, Is the Major Cause of Curry-Jones Syndrome.
Am J Hum Genet
; 98(6): 1256-1265, 2016 06 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27236920
17.
Mutations in CDC45, Encoding an Essential Component of the Pre-initiation Complex, Cause Meier-Gorlin Syndrome and Craniosynostosis.
Am J Hum Genet
; 99(1): 125-38, 2016 07 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27374770
18.
Selective loss of function variants in IL6ST cause Hyper-IgE syndrome with distinct impairments of T-cell phenotype and function.
Haematologica
; 104(3): 609-621, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30309848
19.
ERF-related craniosynostosis: The phenotypic and developmental profile of a new craniosynostosis syndrome.
Am J Med Genet A
; 179(4): 615-627, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30758909
20.
Heterozygous mutations affecting the protein kinase domain of CDK13 cause a syndromic form of developmental delay and intellectual disability.
J Med Genet
; 55(1): 28-38, 2018 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29021403