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1.
Developmental Expression of CYP2B6: A Comprehensive Analysis of mRNA Expression, Protein Content and Bupropion Hydroxylase Activity and the Impact of Genetic Variation.
Drug Metab Dispos
; 44(7): 948-58, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26608082
2.
A patient with polymerase E1 deficiency (POLE1): clinical features and overlap with DNA breakage/instability syndromes.
BMC Med Genet
; 16: 31, 2015 May 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25948378
3.
In vivo characterization of CYP2D6*12, *29 and *84 using dextromethorphan as a probe drug: a case report.
Pharmacogenomics
; 18(5): 427-431, 2017 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28290770
4.
Erratum: Constellation: a tool for rapid, automated phenotype assignment of a highly polymorphic pharmacogene, CYP2D6, from whole-genome sequences.
NPJ Genom Med
; 2: 16039, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29266105
5.
Constellation: a tool for rapid, automated phenotype assignment of a highly polymorphic pharmacogene, CYP2D6, from whole-genome sequences.
NPJ Genom Med
; 1: 15007, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29263805
6.
A 26-hour system of highly sensitive whole genome sequencing for emergency management of genetic diseases.
Genome Med
; 7: 100, 2015 Sep 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26419432
7.
Whole-genome sequencing for identification of Mendelian disorders in critically ill infants: a retrospective analysis of diagnostic and clinical findings.
Lancet Respir Med
; 3(5): 377-87, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25937001
8.
The Evolution of PharmVar.
Clin Pharmacol Ther
; 105(1): 29-32, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30536702
9.
Effectiveness of exome and genome sequencing guided by acuity of illness for diagnosis of neurodevelopmental disorders.
Sci Transl Med
; 6(265): 265ra168, 2014 Dec 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25473036
10.
High-resolution melt analysis to detect sequence variations in highly homologous gene regions: application to CYP2B6.
Pharmacogenomics
; 14(8): 913-22, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23746185
11.
CYP2D6, SULT1A1 and UGT2B17 copy number variation: quantitative detection by multiplex PCR.
Pharmacogenomics
; 13(1): 91-111, 2012 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22111604
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