Detalles de la búsqueda
1.
Improving newborn screening test performance for metachromatic leukodystrophy: Recommendation from a pre-pilot study that identified a late-infantile case for treatment.
Mol Genet Metab
; 142(1): 108349, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38458124
2.
Juvenile mucopolysaccharidosis plus disease caused by a missense mutation in VPS33A.
Hum Mutat
; 43(12): 2265-2278, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36153662
3.
The lysosomal disease caused by mutant VPS33A.
Hum Mol Genet
; 28(15): 2514-2530, 2019 08 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31070736
4.
Pathogenic variants in GNPTAB and GNPTG encoding distinct subunits of GlcNAc-1-phosphotransferase differentially impact bone resorption in patients with mucolipidosis type II and III.
Genet Med
; 23(12): 2369-2377, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34341521
5.
High dose genistein in Sanfilippo syndrome: A randomised controlled trial.
J Inherit Metab Dis
; 44(5): 1248-1262, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34047372
6.
Identification of patients with Fabry disease using routine pathology results: PATHFINDER (eGFR) study.
Int J Clin Pract
; 75(2): e13672, 2021 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32777123
7.
Retrospective chart review of urinary glycosaminoglycan excretion and long-term clinical outcomes of enzyme replacement therapy in patients with mucopolysaccharidoses.
Mol Genet Metab
; 130(4): 255-261, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32563631
8.
The lysosomal storage disorders mucolipidosis type II, type III alpha/beta, and type III gamma: Update on GNPTAB and GNPTG mutations.
Hum Mutat
; 40(7): 842-864, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30882951
9.
IDUA mutational profile and genotype-phenotype relationships in UK patients with Mucopolysaccharidosis Type I.
Hum Mutat
; 38(11): 1555-1568, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28752568
10.
Enzyme replacement therapy prior to haematopoietic stem cell transplantation in Mucopolysaccharidosis Type I: 10 year combined experience of 2 centres.
Mol Genet Metab
; 117(3): 373-7, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26832957
11.
Biomarker responses correlate with antibody status in mucopolysaccharidosis type I patients on long-term enzyme replacement therapy.
Mol Genet Metab
; 114(2): 129-37, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25467058
12.
Hepatomegaly and Splenomegaly: An Approach to the Diagnosis of Lysosomal Storage Diseases.
J Clin Med
; 13(5)2024 Mar 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38592278
13.
Management of mucopolysaccharidosis type IH (Hurler's syndrome) presenting in infancy with severe dilated cardiomyopathy: a single institution's experience.
J Inherit Metab Dis
; 36(2): 263-70, 2013 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22718273
14.
Diagnosing mucopolysaccharidosis IVA.
J Inherit Metab Dis
; 36(2): 293-307, 2013 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23371450
15.
Long-term outcomes in two adult siblings with Fucosidosis - Diagnostic odyssey and clinical manifestations.
Mol Genet Metab Rep
; 37: 101009, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38053939
16.
Hematopoietic stem cell transplantation improves the high incidence of neutralizing allo-antibodies observed in Hurler's syndrome after pharmacological enzyme replacement therapy.
Haematologica
; 97(9): 1320-8, 2012 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22371174
17.
The craniocervical junction following successful haematopoietic stem cell transplantation for mucopolysaccharidosis type I H (Hurler syndrome).
J Inherit Metab Dis
; 34(3): 755-61, 2011 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21416193
18.
Growth, final height and endocrine sequelae in a UK population of patients with Hurler syndrome (MPS1H).
J Inherit Metab Dis
; 34(2): 489-97, 2011 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21253827
19.
Heparin cofactor II-thrombin complex and dermatan sulphate:chondroitin sulphate ratio are biomarkers of short- and long-term treatment effects in mucopolysaccharide diseases.
J Inherit Metab Dis
; 34(2): 499-508, 2011 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21170681
20.
A deletion of IDUA exon 10 in a family of Golden Retriever dogs with an attenuated form of mucopolysaccharidosis type I.
J Vet Intern Med
; 34(5): 1813-1824, 2020 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32785987