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1.
Riboflavin-Responsive and -Non-responsive Mutations in FAD Synthase Cause Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase and Combined Respiratory-Chain Deficiency.
Am J Hum Genet
; 98(6): 1130-1145, 2016 Jun 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27259049
2.
The rare Costello variant HRAS c.173C>T (p.T58I) with severe neonatal hypertrophic cardiomyopathy.
Am J Med Genet A
; 170(6): 1433-8, 2016 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26888048
3.
Earlier diagnosis and strict diets improve the survival rate and clinical course of long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency.
Acta Paediatr
; 105(5): 549-54, 2016 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26676313
4.
LMNA Mutation c.917T>G (p.L306R) Leads to Deleterious Hyper-Assembly of Lamin A/C and Associates with Severe Right Ventricular Cardiomyopathy and Premature Aging.
Hum Mutat
; 36(7): 694-703, 2015 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-25820511
5.
Fetal left ventricular noncompaction cardiomyopathy and fatal outcome due to complete deficiency of mitochondrial trifunctional protein.
Eur J Pediatr
; 174(12): 1689-92, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26070998
6.
Exome sequencing identifies mitochondrial alanyl-tRNA synthetase mutations in infantile mitochondrial cardiomyopathy.
Am J Hum Genet
; 88(5): 635-42, 2011 May 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21549344
7.
Carrier frequency of a common mutation of carnitine palmitoyltransferase 1A deficiency and long-term follow-up in Finland.
J Pediatr
; 160(3): 473-479.e1, 2012 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21962599
8.
New mutation of mitochondrial DNAJC19 causing dilated and noncompaction cardiomyopathy, anemia, ataxia, and male genital anomalies.
Pediatr Res
; 72(4): 432-7, 2012 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22797137
9.
Refined staging for chorioretinopathy in long-chain 3-hydroxyacyl coenzyme A dehydrogenase deficiency.
Ophthalmic Res
; 48(2): 75-81, 2012.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22473002
10.
Elevated hydroxyacylcarnitines in a carrier of LCHAD deficiency during acute liver disease of pregnancy - a common feature of the pregnancy complication?
Mol Genet Metab
; 100(2): 204-6, 2010 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20363656
11.
Moyamoya angiopathy: radiological follow-up findings in Finnish patients.
J Neurol
; 267(8): 2301-2306, 2020 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32322979
12.
Moyamoya angiopathy: long-term follow-up study in a Finnish population.
J Neurol
; 266(3): 574-581, 2019 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30560456
13.
Carnitine palmitoyltransferase I and Acyl-CoA dehydrogenase 9 in retina: insights of retinopathy in mitochondrial trifunctional protein defects.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 49(4): 1660-4, 2008 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18385088
14.
Genetic Basis of Severe Childhood-Onset Cardiomyopathies.
J Am Coll Cardiol
; 72(19): 2324-2338, 2018 11 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30384889
15.
Moyamoya vasculopathy - Patient demographics and characteristics in the Finnish population.
Int J Stroke
; 12(1): 90-95, 2017 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27625049
16.
Peripheral neuropathy in patients with long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency - A follow-up EMG study of 12 patients.
Eur J Paediatr Neurol
; 20(1): 38-44, 2016 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26653362
17.
Malonyl-CoA decarboxylase deficiency: long-term follow-up of a patient new clinical features and novel mutations.
Brain Dev
; 37(1): 107-13, 2015 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-24613099
18.
Patient-Specific Induced Pluripotent Stem Cell-Derived RPE Cells: Understanding the Pathogenesis of Retinopathy in Long-Chain 3-Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 56(5): 3371-82, 2015 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-26024122
19.
Erratum to "Peripheral neuropathy in patients with long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency - A follow-up EMG study of 12 patients" [Eur J Paediatr Neuro 20 (2016) 38-44].
Eur J Paediatr Neurol
; 23(1): 228, 2019 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-30642532
20.
FGF-21 as a biomarker for muscle-manifesting mitochondrial respiratory chain deficiencies: a diagnostic study.
Lancet Neurol
; 10(9): 806-18, 2011 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-21820356