Detalles de la búsqueda
1.
Synergistic effects of treating the spinal cord and brain in CLN1 disease.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 114(29): E5920-E5929, 2017 07 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28673981
2.
Kufs or not Kufs: challenging diagnostics of a rare adult-onset neurodegenerative disease.
Brain
; 142(1): 2-5, 2019 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30596907
3.
Cell biology and function of neuronal ceroid lipofuscinosis-related proteins.
Biochim Biophys Acta
; 1832(11): 1866-81, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23402926
4.
NCL disease mechanisms.
Biochim Biophys Acta
; 1832(11): 1882-93, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23707513
5.
Mutations in DNAJC5, encoding cysteine-string protein alpha, cause autosomal-dominant adult-onset neuronal ceroid lipofuscinosis.
Am J Hum Genet
; 89(2): 241-52, 2011 Aug 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21820099
6.
Drafting the CLN3 protein interactome in SH-SY5Y human neuroblastoma cells: a label-free quantitative proteomics approach.
J Proteome Res
; 12(5): 2101-15, 2013 May 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23464991
7.
Cathepsin D deficiency induces cytoskeletal changes and affects cell migration pathways in the brain.
Neurobiol Dis
; 50: 107-19, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23069676
8.
Lysosomal dysfunction promotes cleavage and neurotoxicity of tau in vivo.
PLoS Genet
; 6(7): e1001026, 2010 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20664788
9.
Mice with targeted Slc4a10 gene disruption have small brain ventricles and show reduced neuronal excitability.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 105(1): 311-6, 2008 Jan 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18165320
10.
Murine cathepsin D deficiency is associated with dysmyelination/myelin disruption and accumulation of cholesteryl esters in the brain.
J Neurochem
; 112(1): 193-203, 2010 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19845830
11.
Novel mutation and the first prenatal screening of cathepsin D deficiency (CLN10).
Acta Neuropathol
; 117(2): 201-8, 2009 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18762956
12.
Synaptic changes in the thalamocortical system of cathepsin D-deficient mice: a model of human congenital neuronal ceroid-lipofuscinosis.
J Neuropathol Exp Neurol
; 67(1): 16-29, 2008 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18091563
13.
Accumulation of bis(monoacylglycero)phosphate and gangliosides in mouse models of neuronal ceroid lipofuscinosis.
J Neurochem
; 106(3): 1415-25, 2008 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18498441
14.
From genes to systems: new global strategies for the characterization of NCL biology.
Biochim Biophys Acta
; 1762(10): 934-44, 2006 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17045465
15.
Cathepsin D deficiency underlies congenital human neuronal ceroid-lipofuscinosis.
Brain
; 129(Pt 6): 1438-45, 2006 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16670177
16.
In vivo MRI reveals the dynamics of pathological changes in the brains of cathepsin D-deficient mice and correlates changes in manganese-enhanced MRI with microglial activation.
Magn Reson Imaging
; 25(7): 1024-31, 2007 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17451907
17.
Proteomic Profiling in the Brain of CLN1 Disease Model Reveals Affected Functional Modules.
Neuromolecular Med
; 18(1): 109-33, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26707855
18.
Enhanced expression of manganese-dependent superoxide dismutase in human and sheep CLN6 tissues.
Biochem J
; 376(Pt 2): 369-76, 2003 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12946273
19.
Quantitative analysis of PPT1 interactome in human neuroblastoma cells.
Data Brief
; 4: 207-16, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26217791
20.
Proteomic analysis of the palmitoyl protein thioesterase 1 interactome in SH-SY5Y human neuroblastoma cells.
J Proteomics
; 123: 42-53, 2015 Jun 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25865307