Detalles de la búsqueda
1.
Small mitochondrial protein NERCLIN regulates cardiolipin homeostasis and mitochondrial ultrastructure.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 120(30): e2210599120, 2023 07 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37463214
2.
Threshold of heteroplasmic truncating MT-ATP6 mutation in reprogramming, Notch hyperactivation and motor neuron metabolism.
Hum Mol Genet
; 31(6): 958-974, 2022 03 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34635923
3.
Rare PMP22 variants in mild to severe neuropathy uncorrelated to plasma GDF15 or neurofilament light.
Neurogenetics
; 24(4): 291-301, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37606798
4.
Disease models of mitochondrial aminoacyl-tRNA synthetase defects.
J Inherit Metab Dis
; 46(5): 817-823, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37410890
5.
Bi-allelic loss-of-function OBSCN variants predispose individuals to severe recurrent rhabdomyolysis.
Brain
; 145(11): 3985-3998, 2022 11 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34957489
6.
Comparative whole-genome transcriptome analysis in renal cell populations reveals high tissue specificity of MAPK/ERK targets in embryonic kidney.
BMC Biol
; 20(1): 112, 2022 05 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35550069
7.
Distinct effects on mRNA export factor GANP underlie neurological disease phenotypes and alter gene expression depending on intron content.
Hum Mol Genet
; 29(9): 1426-1439, 2020 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32202298
8.
TRIM2, a novel member of the antiviral family, limits New World arenavirus entry.
PLoS Biol
; 17(2): e3000137, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30726215
9.
Effectiveness of clinical exome sequencing in adult patients with difficult-to-diagnose neurological disorders.
Acta Neurol Scand
; 145(1): 63-72, 2022 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34418069
10.
Instability of the mitochondrial alanyl-tRNA synthetase underlies fatal infantile-onset cardiomyopathy.
Hum Mol Genet
; 28(2): 258-268, 2019 01 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30285085
11.
ALS and Parkinson's disease genes CHCHD10 and CHCHD2 modify synaptic transcriptomes in human iPSC-derived motor neurons.
Neurobiol Dis
; 141: 104940, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32437855
12.
Editing activity for eliminating mischarged tRNAs is essential in mammalian mitochondria.
Nucleic Acids Res
; 46(2): 849-860, 2018 01 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29228266
13.
ATPase-deficient mitochondrial inner membrane protein ATAD3A disturbs mitochondrial dynamics in dominant hereditary spastic paraplegia.
Hum Mol Genet
; 26(8): 1432-1443, 2017 04 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28158749
14.
Screening for Fabry disease and Hereditary ATTR amyloidosis in idiopathic small-fiber and mixed neuropathy.
Muscle Nerve
; 59(3): 354-357, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30246259
15.
Parents may prefer prognostic uncertainty about their child's genetic neurodevelopmental condition.
Dev Med Child Neurol
; 2024 Jan 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38214948
16.
Clinical, biochemical, and genetic features associated with VARS2-related mitochondrial disease.
Hum Mutat
; 39(4): 563-578, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29314548
17.
Loss of MICOS complex integrity and mitochondrial damage, but not TDP-43 mitochondrial localisation, are likely associated with severity of CHCHD10-related diseases.
Neurobiol Dis
; 119: 159-171, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30092269
18.
MCM3AP in recessive Charcot-Marie-Tooth neuropathy and mild intellectual disability.
Brain
; 140(8): 2093-2103, 2017 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28633435
19.
A Metabolic Vulnerability of Vision.
N Engl J Med
; 381(15): 1474-1476, 2019 10 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31509668
20.
Adrenomyeloneuropathy due to mutation in the ABCD1 gene as underlying factor in spastic paraparesis.
Duodecim
; 133(7): 683-7, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29243459