Detalles de la búsqueda
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The Genomic History of the Bronze Age Southern Levant.
Cell
; 181(5): 1146-1157.e11, 2020 05 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32470400
2.
Bi-allelic variants in IPO8 cause a connective tissue disorder associated with cardiovascular defects, skeletal abnormalities, and immune dysregulation.
Am J Hum Genet
; 108(6): 1126-1137, 2021 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34010604
3.
Evaluation of an automated genome interpretation model for rare disease routinely used in a clinical genetic laboratory.
Genet Med
; 25(6): 100830, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36939041
4.
Mutations in HOGA1 do Not Confer a Dominant Phenotype Manifesting as Kidney Stone Disease.
J Urol
; 205(5): 1394-1399, 2021 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33350326
5.
Whole-exome sequencing reveals POC5 as a novel gene associated with autosomal recessive retinitis pigmentosa.
Hum Mol Genet
; 27(4): 614-624, 2018 02 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29272404
6.
Germline variant in REXO2 is a novel candidate gene in familial pheochromocytoma.
Genet Res (Camb)
; 102: e3, 2020 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32354376
7.
Biallelic mutations in EXOC3L2 cause a novel syndrome that affects the brain, kidney and blood.
J Med Genet
; 56(5): 340-346, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30327448
8.
Primary Coenzyme Q deficiency Due to Novel ADCK3 Variants, Studies in Fibroblasts and Review of Literature.
Neurochem Res
; 44(10): 2372-2384, 2019 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30968303
9.
Big data analysis of human mitochondrial DNA substitution models: a regression approach.
BMC Genomics
; 19(1): 759, 2018 Oct 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30340456
10.
A null variant in the apolipoprotein L3 gene is associated with non-diabetic nephropathy.
Nephrol Dial Transplant
; 33(2): 323-330, 2018 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28339911
11.
Deficiency of the sphingosine-1-phosphate lyase SGPL1 is associated with congenital nephrotic syndrome and congenital adrenal calcifications.
Hum Mutat
; 38(4): 365-372, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28181337
12.
[UTILIZATION OF WHOLE EXOME SEQUENCING IN DIAGNOSTICS OF GENETIC DISEASE: RABIN MEDICAL CENTER'S EXPERIENCE].
Harefuah
; 156(4): 212-216, 2017 Apr.
Artículo
en Hebreo
| MEDLINE | ID: mdl-28551919
13.
Exome sequencing identified mutations in CASK and MYBPC3 as the cause of a complex dilated cardiomyopathy phenotype.
Genet Res (Camb)
; 98: e8, 2016 05 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27173948
14.
Exome sequencing identified a novel de novo OPA1 mutation in a consanguineous family presenting with optic atrophy.
Genet Res (Camb)
; 98: e10, 2016 06 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27265430
15.
Possible incipient sympatric ecological speciation in blind mole rats (Spalax).
Proc Natl Acad Sci U S A
; 110(7): 2587-92, 2013 Feb 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23359700
16.
Mutations in TAX1BP3 cause dilated cardiomyopathy with septo-optic dysplasia.
Hum Mutat
; 36(4): 439-42, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25645515
17.
Autosomal recessive lissencephaly with cerebellar hypoplasia is associated with a loss-of-function mutation in CDK5.
Hum Genet
; 134(3): 305-14, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25560765
18.
Homozygous MED25 mutation implicated in eye-intellectual disability syndrome.
Hum Genet
; 134(6): 577-87, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25792360
19.
A founder effect for p47(phox)Trp193Ter chronic granulomatous disease in Kavkazi Jews.
Blood Cells Mol Dis
; 55(4): 320-7, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26460255
20.
Identification of a novel mutation in the PNLIP gene in two brothers with congenital pancreatic lipase deficiency.
J Lipid Res
; 55(2): 307-12, 2014 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24262094