Detalles de la búsqueda
1.
A long-read RNA-seq approach to identify novel transcripts of very large genes.
Genome Res
; 30(6): 885-897, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32660935
2.
A recurrent homozygous missense DPM3 variant leads to muscle and brain disease.
Clin Genet
; 102(6): 530-536, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35932216
3.
A selective thyroid hormone ß receptor agonist enhances human and rodent oligodendrocyte differentiation.
Glia
; 62(9): 1513-29, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24863526
4.
Allele-specific CRISPR/Cas9 editing inactivates a single nucleotide variant associated with collagen VI muscular dystrophy.
bioRxiv
; 2024 Mar 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38585815
5.
Differential inclusion of NEB exons 143 and 144 provides insight into NEB-related myopathy variant interpretation and disease manifestation.
medRxiv
; 2024 Mar 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38585796
6.
Toll/interleukin-1 receptor domain-containing adapter inducing interferon-ß mediates microglial phagocytosis of degenerating axons.
J Neurosci
; 32(22): 7745-57, 2012 05 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22649252
7.
Single-cell transcriptomic analysis of the identity and function of fibro/adipogenic progenitors in healthy and dystrophic muscle.
iScience
; 26(8): 107479, 2023 Aug 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37599828
8.
Pathogenic role and therapeutic potential of fibro-adipogenic progenitors in muscle disease.
Trends Mol Med
; 28(1): 8-11, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34750068
9.
Transcriptome analysis of collagen VI-related muscular dystrophy muscle biopsies.
Ann Clin Transl Neurol
; 8(11): 2184-2198, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34729958
10.
Human muscle stem cells are refractory to aging.
Aging Cell
; 20(7): e13411, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34089289
11.
BET1 variants establish impaired vesicular transport as a cause for muscular dystrophy with epilepsy.
EMBO Mol Med
; 13(12): e13787, 2021 12 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34779586
12.
The Pediatric Cell Atlas: Defining the Growth Phase of Human Development at Single-Cell Resolution.
Dev Cell
; 49(1): 10-29, 2019 04 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30930166
13.
Targeted Re-Sequencing Emulsion PCR Panel for Myopathies: Results in 94 Cases.
J Neuromuscul Dis
; 3(2): 209-225, 2016 05 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27854218
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