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1.
RMRP-related short stature: A report of six additional Japanese individuals with cartilage hair hypoplasia and literature review.
Am J Med Genet A
; 194(6): e63562, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38337186
2.
A novel mutation in the ACAN gene in a family with autosomal dominant short stature and intervertebral disc disease.
Hum Genome Var
; 7(1): 44, 2020 Dec 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33298914
3.
Relapsing 6q24-related transient neonatal diabetes mellitus with insulin resistance: A case report.
Clin Pediatr Endocrinol
; 29(4): 179-182, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33088017
4.
Pitfalls in estradiol measurement by electrochemiluminescence immunoassay: A case study of a prepubertal girl with a falsely elevated serum estradiol level.
Clin Pediatr Endocrinol
; 33(1): 35-38, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38299176
5.
A neonatal case of HDR syndrome and a vascular ring with a novel GATA3 mutation.
Hum Genome Var
; 6: 55, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31885872
6.
A novel missense variant of FGFR1 in a Japanese girl with Kallmann syndrome and holoprosencephaly.
Clin Pediatr Endocrinol
; 32(1): 79-81, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36761495
7.
A Novel Case of Somatic KCNJ5 Mutation in Pediatric-Onset Aldosterone-Producing Adenoma.
J Endocr Soc
; 1(8): 1056-1061, 2017 Aug 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29264557
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