Detalles de la búsqueda
1.
CONGENITAL POSTERIOR POLAR CHORIORETINAL HYPOPLASIA: Expansion of the Clinical Spectrum, Mutation, and Its Association With PRDM13.
Retina
; 42(12): 2379-2387, 2022 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36007168
2.
Altered Retrograde Signaling Patterns in Breast Cancer Cells Cybrids with H and J Mitochondrial DNA Haplogroups.
Int J Mol Sci
; 23(12)2022 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35743133
3.
A novel duplication involving PRDM13 in a Turkish family supports its role in North Carolina macular dystrophy (NCMD/MCDR1).
Mol Vis
; 27: 518-527, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34526759
4.
Pisces: an accurate and versatile variant caller for somatic and germline next-generation sequencing data.
Bioinformatics
; 35(9): 1579-1581, 2019 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30304370
5.
Mitochondrial DNA variants can mediate methylation status of inflammation, angiogenesis and signaling genes.
Hum Mol Genet
; 24(16): 4491-503, 2015 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25964427
6.
Increased expression of ApoE and protection from amyloid-beta toxicity in transmitochondrial cybrids with haplogroup K mtDNA.
Neurobiol Dis
; 93: 64-77, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27109188
7.
Inherited mitochondrial DNA variants can affect complement, inflammation and apoptosis pathways: insights into mitochondrial-nuclear interactions.
Hum Mol Genet
; 23(13): 3537-51, 2014 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24584571
8.
North Carolina Macular Dystrophy Is Caused by Dysregulation of the Retinal Transcription Factor PRDM13.
Ophthalmology
; 123(1): 9-18, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26507665
9.
Molecular and bioenergetic differences between cells with African versus European inherited mitochondrial DNA haplogroups: implications for population susceptibility to diseases.
Biochim Biophys Acta
; 1842(2): 208-19, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24200652
10.
Analytical validation of NeXT Personal®, an ultra-sensitive personalized circulating tumor DNA assay.
Oncotarget
; 15: 200-218, 2024 Mar 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38484152
11.
Mitochondrial DNA haplogroups confer differences in risk for age-related macular degeneration: a case control study.
BMC Med Genet
; 14: 4, 2013 Jan 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23302509
12.
New Noncoding Base Pair Mutation at the Identical Locus as the Original NCMD/MCDR1 in a Mexican Family, Suggesting a Mutational Hotspot.
J Vitreoretin Dis
; 7(1): 33-42, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37008391
13.
North Carolina Macular Dystrophy: Long-term Follow-up of the Original Family.
Ophthalmol Retina
; 6(6): 512-519, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35151913
14.
Differential modulation of cancer-related genes by mitochondrial DNA haplogroups and the STING DNA sensing system.
FASEB Bioadv
; 4(10): 675-689, 2022 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36238361
15.
Developmental or degenerative--NR2E3 gene mutations in two patients with enhanced S cone syndrome.
Mol Vis
; 17: 519-25, 2011 Feb 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21364904
16.
Low frequency mitochondrial DNA heteroplasmy SNPs in blood, retina, and [RPE+choroid] of age-related macular degeneration subjects.
PLoS One
; 16(1): e0246114, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33513185
17.
Best Vitelliform Macular Dystrophy (BVMD) is a phenocopy of North Carolina Macular Dystrophy (NCMD/MCDR1).
Ophthalmic Genet
; : 1-11, 2021 Dec 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34895015
18.
Differential effects of cisplatin on cybrid cells with varying mitochondrial DNA haplogroups.
PeerJ
; 8: e9908, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33062421
19.
Development and Analytical Validation of a DNA Dual-Strand Approach for the US Food and Drug Administration-Approved Next-Generation Sequencing-Based Praxis Extended RAS Panel for Metastatic Colorectal Cancer Samples.
J Mol Diagn
; 22(2): 159-178, 2020 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31837434
20.
A multiplex assay for detecting genetic variations in CYP2C9, VKORC1, and GGCX involved in warfarin metabolism.
Clin Chem
; 55(4): 823-6, 2009 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19233910