Detalles de la búsqueda
1.
Extension of the DNAJB2a isoform in a dominant neuromyopathy family.
Hum Mol Genet
; 32(21): 3029-3039, 2023 10 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37070754
2.
Titin copy number variations associated with dominant inherited phenotypes.
J Med Genet
; 61(4): 369-377, 2024 Mar 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37935568
3.
Sarcomere level mechanics of the fast skeletal muscle of the medaka fish larva.
Am J Physiol Cell Physiol
; 326(2): C632-C644, 2024 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38145303
4.
Anoctamin-5 related muscle disease: clinical and genetic findings in a large European cohort.
Brain
; 146(9): 3800-3815, 2023 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36913258
5.
VMA21 deficiency causes an autophagic myopathy by compromising V-ATPase activity and lysosomal acidification.
Cell
; 137(2): 235-46, 2009 Apr 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19379691
6.
The crucial role of titin in fetal development: recurrent miscarriages and bone, heart and muscle anomalies characterise the severe end of titinopathies spectrum.
J Med Genet
; 60(9): 866-873, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36977548
7.
Long-term favorable prognosis in late onset dominant distal titinopathy: Tibial muscular dystrophy.
Eur J Neurol
; 30(4): 1080-1088, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36692225
8.
Bi-allelic loss-of-function OBSCN variants predispose individuals to severe recurrent rhabdomyolysis.
Brain
; 145(11): 3985-3998, 2022 11 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34957489
9.
Mutation update for the ACTN2 gene.
Hum Mutat
; 43(12): 1745-1756, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36116040
10.
Intron mutations and early transcription termination in Duchenne and Becker muscular dystrophy.
Hum Mutat
; 43(4): 511-528, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35165973
11.
Use of animal models to understand titin physiology and pathology.
J Cell Mol Med
; 26(20): 5103-5112, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36065969
12.
Genotype-phenotype correlations in valosin-containing protein disease: a retrospective muticentre study.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 2022 07 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35896379
13.
Missense mutations in small muscle protein X-linked (SMPX) cause distal myopathy with protein inclusions.
Acta Neuropathol
; 142(2): 375-393, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33974137
14.
New genotype-phenotype correlations in a large European cohort of patients with sarcoglycanopathy.
Brain
; 143(9): 2696-2708, 2020 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32875335
15.
Recurrent TTN metatranscript-only c.39974-11T>G splice variant associated with autosomal recessive arthrogryposis multiplex congenita and myopathy.
Hum Mutat
; 41(2): 403-411, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31660661
16.
CHCHD10 mutations p.R15L and p.G66V cause motoneuron disease by haploinsufficiency.
Hum Mol Genet
; 27(4): 706-715, 2018 02 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29315381
17.
The constantly evolving spectrum of phenotypes in titinopathies - will it ever stop?
Curr Opin Neurol
; 33(5): 604-610, 2020 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32773449
18.
Genotype-phenotype correlations in recessive titinopathies.
Genet Med
; 22(12): 2029-2040, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32778822
19.
Actininopathy: A new muscular dystrophy caused by ACTN2 dominant mutations.
Ann Neurol
; 85(6): 899-906, 2019 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30900782
20.
Neuromuscular Diseases Due to Chaperone Mutations: A Review and Some New Results.
Int J Mol Sci
; 21(4)2020 Feb 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32093037