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1.
PU.1 controls fibroblast polarization and tissue fibrosis.
Nature
; 566(7744): 344-349, 2019 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30700907
2.
P2RX7 gene variants associate with altered inflammasome assembly and reduced pyroptosis in chronic nonbacterial osteomyelitis (CNO).
J Autoimmun
; 144: 103183, 2024 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38401466
3.
Severe manifestation of Rauch-Azzarello syndrome associated with biallelic deletion of CTNND2.
Clin Genet
; 2024 Apr 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-38604781
4.
Myeloperoxidase Modulates Inflammation in Generalized Pustular Psoriasis and Additional Rare Pustular Skin Diseases.
Am J Hum Genet
; 107(3): 527-538, 2020 09 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32758447
5.
Diverse molecular causes of unsolved autosomal dominant tubulointerstitial kidney diseases.
Kidney Int
; 102(2): 405-420, 2022 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-35643372
6.
Manifestation of epilepsy in a patient with EED-related overgrowth (Cohen-Gibson syndrome).
Am J Med Genet A
; 188(1): 292-297, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34533271
7.
The protective variant rs7173049 at LOXL1 locus impacts on retinoic acid signaling pathway in pseudoexfoliation syndrome.
Hum Mol Genet
; 28(15): 2531-2548, 2019 08 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30986821
8.
Hypomorphic Pathogenic Variants in TAF13 Are Associated with Autosomal-Recessive Intellectual Disability and Microcephaly.
Am J Hum Genet
; 100(3): 555-561, 2017 Mar 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28257693
9.
Transcriptome sequencing reveals maelstrom as a novel target gene of the terminal system in the red flour beetle Tribolium castaneum.
Development
; 144(7): 1339-1349, 2017 04 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28232603
10.
TRIM28 haploinsufficiency predisposes to Wilms tumor.
Int J Cancer
; 145(4): 941-951, 2019 08 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30694527
11.
Loss of function of SVBP leads to autosomal recessive intellectual disability, microcephaly, ataxia, and hypotonia.
Genet Med
; 21(8): 1790-1796, 2019 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30607023
12.
Dissecting TSC2-mutated renal and hepatic angiomyolipomas in an individual with ARID1B-associated intellectual disability.
BMC Cancer
; 19(1): 435, 2019 May 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-31077186
13.
A biallelic truncating AEBP1 variant causes connective tissue disorder in two siblings.
Am J Med Genet A
; 179(1): 50-56, 2019 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30548383
14.
Prenatal diagnosis of HNF1B-associated renal cysts: Is there a need to differentiate intragenic variants from 17q12 microdeletion syndrome?
Prenat Diagn
; 39(12): 1136-1147, 2019 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-31498910
15.
Choline transporter-like1 (CHER1) is crucial for plasmodesmata maturation in Arabidopsis thaliana.
Plant J
; 89(2): 394-406, 2017 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27743414
16.
The polynucleotide kinase 3'-phosphatase gene (PNKP) is involved in Charcot-Marie-Tooth disease (CMT2B2) previously related to MED25.
Neurogenetics
; 19(4): 215-225, 2018 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-30039206
17.
Chromatin-Remodeling-Factor ARID1B Represses Wnt/ß-Catenin Signaling.
Am J Hum Genet
; 97(3): 445-56, 2015 Sep 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-26340334
18.
Autosomal-Recessive Intellectual Disability with Cerebellar Atrophy Syndrome Caused by Mutation of the Manganese and Zinc Transporter Gene SLC39A8.
Am J Hum Genet
; 97(6): 886-93, 2015 Dec 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-26637978
19.
Systematic approach demonstrates enrichment of multiple interactions between non-HLA risk variants and HLA-DRB1 risk alleles in rheumatoid arthritis.
Ann Rheum Dis
; 77(10): 1454-1462, 2018 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-29967194
20.
Clinical relevance of systematic phenotyping and exome sequencing in patients with short stature.
Genet Med
; 20(6): 630-638, 2018 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-29758562