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Unbalanced Y;7 Translocation between Two Low-Similarity Sequences Leading to SRY-Positive 45,X Testicular Disorders of Sex Development.
Cytogenet Genome Res
; 158(3): 115-120, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31266029
2.
Utility of follow-up blood cultures for Gram-negative rod bacteremia in children.
J Infect Chemother
; 25(9): 738-741, 2019 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31155450
3.
Risk factors of long hospital stay for immunoglobulin A vasculitis: Single-center study.
Pediatr Int
; 60(10): 918-922, 2018 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30129988
4.
Molecular and Clinical Features of Congenital Hypothyroidism Due to Multiple DUOX2 Variants.
Thyroid
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38757580
5.
Congenital Hypothyroidism with Thyroid in situ: A Case Report with NKX2-1 and DUOX2 Hypomorphic Variants.
Horm Res Paediatr
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38636486
6.
Concurrent THRB and DUOX2 variants in a patient detected via newborn screening for congenital hypothyroidism: a case of resistance to thyroid hormone.
Clin Pediatr Endocrinol
; 33(2): 94-100, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38572382
7.
Functional variants in a TTTG microsatellite on 15q26.1 cause familial nonautoimmune thyroid abnormalities.
Nat Genet
; 56(5): 869-876, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38714868
8.
Slow Elevation in Protein C Activity without a PROC Mutation in a Neonate with Intracranial Hemorrhage.
AJP Rep
; 8(2): e68-e70, 2018 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29657898
9.
Upregulated expression of ADAM12 is associated with progression of oral squamous cell carcinoma.
Int J Oncol
; 40(5): 1414-22, 2012 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22267082
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