Detalles de la búsqueda
1.
Distinguishing primary from secondary Δ(4) -3-oxosteroid 5ß-reductase (SRD5B1, AKR1D1) deficiency by urinary steroid analysis.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 82(3): 346-51, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25154774
2.
Successful heterozygous living donor liver transplantation for an oxysterol 7α-hydroxylase deficiency in a Japanese patient.
Liver Transpl
; 17(9): 1059-65, 2011 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21567895
3.
Molecular genetic and bile acid profiles in two Japanese patients with 3beta-hydroxy-DELTA5-C27-steroid dehydrogenase/isomerase deficiency.
Pediatr Res
; 68(3): 258-63, 2010 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20531254
4.
SRD5B1 gene analysis needed for the accurate diagnosis of primary 3-oxo-Delta4-steroid 5beta-reductase deficiency.
J Gastroenterol Hepatol
; 24(5): 776-85, 2009 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19175828
5.
Mitochondrial tRNA gene mutations in patients having mitochondrial disease with lactic acidosis.
Mitochondrion
; 6(1): 29-36, 2006 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16337222
6.
Increased mitochondrial processing intermediates associated with three tRNA(Leu(UUR)) gene mutations.
Neuromuscul Disord
; 13(3): 259-62, 2003 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12609508
7.
Neonatal cholestatic liver disease in an Asian patient with a homozygous mutation in the oxysterol 7alpha-hydroxylase gene.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 46(4): 465-9, 2008 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18367963
8.
Neonatal cholestasis with increased 3ß-monohydroxy-Δ5 bile acids in serum and urine: not necessarily primary oxysterol 7α hydroxylase deficiency.
Clin Chim Acta
; 413(19-20): 1700-4, 2012 Oct 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22652365
9.
[Respiratory chain enzyme complex I].
Nihon Rinsho
; 60 Suppl 4: 478-81, 2002 Apr.
Artículo
en Japonés
| MEDLINE | ID: mdl-12013918
10.
[Complex II].
Nihon Rinsho
; 60 Suppl 4: 482-5, 2002 Apr.
Artículo
en Japonés
| MEDLINE | ID: mdl-12013919
11.
Paternal transmission and slow elimination of mutant alleles associated with late-onset ornithine transcarbamylase deficiency in male patients.
J Hum Genet
; 53(1): 10-17, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18030415
12.
Two neonates with intussusception accompanying severe hypoxia.
Pediatr Int
; 47(5): 595-7, 2005 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16190974
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